RESUMENES DE COMUNICACIONES
XVII REUNIÓN DE LA
SOCIEDADE GALEGA DE NEUROLOXÍA
Santiago,
16-17 de Mayo de 2003
Comunicaciones orales
01/UN NUEVO TEST DIAGNÓSTICO PARA LA
IDENTIFICACIÓN DE PACIENTES CANDIDATOS A TRATAMIENTO TROMBOLÍTICO Objetivo.
La
presencia de un desacoplamiento entre la imagen de RM-PWI y de RM-DWI
representa tejido cerebral potencialmente salvable y puede contribuir a
aumentar la ventana temporal del tratamiento trombolítico en más de tres
horas. Sin embargo, la RM-PWI está poco estandarizada y no está disponible
en muchos centros. Gracias a la expresividad clínica del área de penumbra,
nos disponemos a evaluar la rentabilidad de un desacoplamiento clínico-radiológico
(DWI) para la predicción de mal pronóstico del paciente con ictus agudo. Material y método. Se
estudiaron 122 pacientes consecutivos con ictus isquémico hemisférico con
menos de 12 horas de evolución ingresados en dos hospitales universitarios.
Al ingreso se evaluó la situación neurológica mediante la NIHSS y se
realizó una RM-DWI en las 72±6
primeras horas. Se consideró deterioro neurológico precoz (END) un
incremento ≥ 2 puntos en la NIHSS. 30 pacientes recibieron tratamiento
con r-TPA (n=21) o abciximab/placebo (n=9). Se consideró desacoplamiento clínico-radiológico
una NIHSS al ingreso ≥8 y una imagen en DWI<20 mL. Resultados.
Se encontró desacoplamiento clínico-radiológico en 46 pacientes (37.7%).
El crecimiento de la lesión en DWI (diferencia entre los volúmenes DWI-72h
– DWI-ingreso) fue mayor en los pacientes con desacoplamiento clínico-radiológico
(114.9±91.3 vs 27.3±49.6 mL, p<0.001). Esta diferencia fue mayor en el
grupo de pacientes en los que no se utilizaron medidas de reperfusión (130±84.6
vs 18.6±37.1 mL, p<0.001). En los pacientes con desacoplamiento clínico-radiológico
fue más frecuente el END (61% vs 16%;p<0.001) haciéndose mayor la
diferencia al excluir los pacientes con tratamiento de reperfusión (70% vs
14%;p<0.001). Conclusión.
Los pacientes con un ictus isquémico agudo cuya valoración neurológica
muestra una NIHSS≥8 y una imagen de RM-DWI<20mL tienen una
posibilidad mayor de presentar deterioro neurológico precoz así como de
crecimiento del área de isquemia. La disociación clínico-radiológica
puede ser una adecuada práctica diagnóstica para identificar aquellos
pacientes con tejido salvable pudiendo abrir la ventana terapéutica para
tratamientos de reperfusión o neuroprotección. |
02/ UTILIDAD DE LOS
MARCADORES DE RUPTURA DE BHE EN LA PREDICCIÓN DEL DETERIORO NEUROLÓGICO
PRECOZ EN EL ICTUS ISQUÉMICO Objetivo.
Los niveles de fibronectina(c-Fn) en plasma pueden elevarse tanto por un daño
vascular crónico como por una rotura aguda de la lámina basal del
endotelio vascular, así mismo los niveles del MMP-9 también son un
marcador de daño endotelial agudo. Nuestro objetivo es ver si las
concentraciones basales de c-Fn y MMP-9 guardan relación con la
transformación hemorrágica (TH) observada en el ictus isquémico. Material y Métodos. Se
estudiaron 200 pacientes que habían presentado un ictus en 7.8±4.6 horas y
34 controles sanos. En la TC realizada entre el 4º y 7º día se midió el
volumen del infarto y la presencia o no de TH. Solo 9 de los pacientes
recibieron heparina Na+ intravenosa previo al TC, ninguno recibió
tratamiento trombolítico. A todos los pacientes y controles se le extrajo
una muestra de sangre donde posteriormente se analizó mediante ELISA la
concentración de c-FN y MMP-9. Resultados. La mediana de la
concentración (cuartiles) de c-Fn fue diferente 1.6(1.2-2.4) en el grupo de
pacientes frente a 1.3(0.9-1.6) en los controles (p=0.003). En pacientes con
historia de HTA la c-Fn fue mayor (p<0.001) correlacionándose con los
niveles de TA sistólica al ingreso (r=0.4; p<0.001). No se encontraron
diferencias en cuanto a la edad, historia de diabetes, subtipo de ictus,
temperatura corporal, glucemia, fibrinógeno y situación neurológica
basal. La c-Fn se correlacionó con los niveles de MMP-9 (r=0.59,
p<0.001), pero no con el volumen de infarto. La mediana de los niveles de
c-Fn fue mayor en los 36 pacientes con TH (4.8;3.6-5.9 μg/mL) que en
los que no presentaron TH (1.4; 1.1-1.9 μg/mL), sin embargo no hubo
diferencias entre los que presentaron infarto hemorrágico (n=23) frente a
los que tuvieron hemorragia parenquimatosa (n=13). En el modelo de regresión
logística las concentraciones de c-Fn (OR 7.1, IC 95% 3.7-13.0), pero no
las de MMP-9 se asociaron de forma independiente a la TH. |
03/ LA
CEFALEA EN LA HIC: ESTUDIO DESCRIPTIVO EN UNA SERIE DE 276 PACIENTES Objetivo.
La cefalea está presente en el 30-60% de las hemorragias intracerebrales (HIC),
pero a pesar de esta considerable frecuencia, se desconoce la presencia de
factores asociados a su desarrollo, así como su valor pronóstico.
Pretendemos estudiar la frecuencia de este síntoma en pacientes con HIC, así
como los factores predisponentes y su valor pronóstico. Material y métodos.
De un estudio prospectivo multicéntrico de 266 pacientes con HIC de menos
de 12 horas de evolución, se identifican pacientes con presencia de cefalea
en el período entre el inicio de la HIC y la inclusión del paciente. Los
pacientes en coma, obnubilados o con trastorno del lenguaje fueron
previamente excluidos. Se analizó la presencia de cefalea con variables clínicas,
hematológicas, bioquímicas y de neuroimagen obtenidas durante la admisión
del paciente. El pronóstico se valoró a los 3 meses mediante la escala
canadiense y la escala de Rankin modificada. Resultados.
El 34,4% de los pacientes incluidos presentan cefalea en el momento de la
inclusión. El estudio univariado demostró que la cefalea se asoció con
una historia previa de infección (p=0,0009) y de procesos inflamatorios
(p=0,045) en los días previos a la HIC, y con hipertermia (p=0,021),
leucocitosis (p=0,038) y aumento de la VSG (p=0,011). A los 3 meses, la
mortalidad y el déficit neurológico fue mayor en los pacientes con
cefalea. La cefalea no se asoció con el volumen de la hemorragia, pero sí
con el volumen del anillo de hipodensidad periférica. Conclusiones.
La frecuencia de la cefalea en esta serie multicéntrica es menor que en
otras publicadas en la literatura. La cefalea se asocia a marcadores de
inflamación y es un factor de mal pronóstico. |
04/
ASOCIACIÓN DE LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS CON LOS SIGNOS PRECOCES DE
ISQUEMIA CEREBRAL EN LA TC
Objetivo.
La presencia de signos precoces de isquemia cerebral en la TC realizada en las
primeras horas de evolución de un ictus isquémico es un potente marcador de
mal pronóstico, no modificable terapéuticamente. Intentamos estudiar la
asociación de marcadores bioquímicos, potencialmente tratables, responsables
de la presencia de los marcadores de neuroimagen. Material y métodos.
Incluimos 271 pacientes con ictus isquémico hemisférico. La TC inicial fue
realizada a las 8,2±5,9 horas. La intensidad del déficit neurológico se valoró
mediante la escala canadiense. En la TC al ingreso se valoraron los siguientes
signos precoces de isquemia: borramiento cortical de surcos, hipodensidad
subcortical o profunda y efecto masa. Se practicó una punción lumbar 3,7±2,1
h después de realizada la TC, y se determinó glutamato, glicina, GABA, L-arginina,
NO, hierro, ferritina, IL-4, IL-6, IL-10, TNF-α, VCAM-1, ICAM-1 y MMP-9.
Resultados.
En el 62% de los pacientes se demostró la presencia de algún signo precoz de
isquemia. Los marcadores de neurotoxicidad (glutamato) se asociaron con las imágenes
de hipodensidad sin efecto de masa; el borramiento cortical se relacionó más
intensamente con los marcadores de inflamación (IL-6) y el efecto de masa
dependió estadísticamente de los marcadores de disrupción de la barrera
hematoencefálica (MMP-9). |
05/ CADASIL.
PRIMERA DESCRIPCIÓN EN GALICIA Introducción.
CADASIL (leucoencefalopatía autosómico dominante con infartos
subcorticales) se caracteriza por ictus, migraña y demencia, entre otras
manifestaciones. Esta causada por mutaciones en el gen notch3, que codifica
para una proteína transmembrana que interviene en la regulación del
destino celular en diversos organismos. La enfermedad es de herencia autosómico
dominante, pero existe algún caso con mutación de novo. No existen
estudios epidemiológicos de esta enfermedad, y es probable que su
prevalencia sea más elevada de lo esperado. Presentamos una familia con
esta enfermedad, que en nuestro conocimiento, es la primera diagnosticada en
nuestra región. Material
y métodos. Estudio de una familia afectada de CADASIL. Resultados.
La familia esta compuesta por 7 afectados (5 hombres y 2 mujeres). Las
edades están comprendidas entre 29 y 76 años. Una paciente presentó migraña
con aura y demencia, y tres ictus. Tres pacientes están asintomáticos.
Todos presentan neuroimagen anormal con lesiones difusas en la sustancia
blanca bi-hemisférica, tanto en RM como en TAC. Cuatro pacientes (dos
mujeres, dos hombres; no examinados) fallecieron afectos por la enfermedad,
a una edad media de 71,3 años. Todos estos presentaron demencia, y dos
ictus. Uno no manifestó problemas neurológicos, falleciendo por cáncer a
los 80 años. El
diagnóstico fue realizado mediante microscopía electrónica e inmunotinción
para notch3 en los vasos de la piel. La secuenciación de los exones
3, 4, 5, 6, 11, 12, 18, 19, 22 y 23 de notch3 no evidenció
mutaciones. Comentario.
Al margen de ser la primera descripción en Galicia, se destaca una relativa
benignidad de la enfermedad en esta familia. La no detección de mutaciones
en los exones habitualmente afectados sugiere la existencia de
heterogeneidad en cuanto a las causas moleculares propuestas para esta
enfermedad. |
06/ ESCLEROSIS
MÚLTIPLE FAMILIAR EN EL ÁREA SANITARIA DE FERROL: ESTUDIO DE 4 FAMILIAS Introducción.
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante e
inflamatoria del SNC, de patogenia autoinmune y etiología desconocida, si
bien se ha demostrado una predisposición genética. Se admite que entre un
15-20% de los pacientes tienen algún otro pariente con EM. Objetivos.
Describir los vínculos familiares, forma de la enfermedad y curso evolutivo
de 10 pacientes pertenecientes a 4 familias de nuestra área sanitaria, en
las que hay 2 o más miembros diagnosticados de EM. Pacientes
y métodos. Hemos estudiado 185 pacientes con EM clínicamente definida, en nuestra
consulta de Neurología durante un periodo de 10 años (1993-2002). Se
revisaron los pacientes en busca de otros miembros de la familia con la
misma enfermedad. Se analizaron las características clínicas (edad, edad
de comienzo, sexo, duración de la enfermedad, síntomas de comienzo,
incapacidad según la escala de EDSS) y los paraclínicos (LCR, potenciales
evocados y RM). Resultados.
Del
total de pacientes estudiados en nuestra consulta, 10 tenían algún otro
pariente con EM (5,4%). Presentamos 4 familias: una con primos hermanos
afectados, dos familias con afectación madre-hijo y otra con dos hermanos
varones afectos y un hijo varón de uno de ellos. Seis presentaban una EM
remitente-recurrente, tres una forma secundaria progresiva y otro una forma
primaria progresiva. Conclusiones:
La
frecuencia de las formas familares en nuestra serie es del 5.4%. Tanto la
forma clínica de la enfermedad como el curso evolutivo de los pacientes con
formas familiares de este estudio son heterogeneos, al igual que ocurre con
los pacientes con EM de presentación esporádica. |
07/ SÍNDROME
PARKINSONIANO Y ENCEFALOPATÍA INDUCIDOS POR VALPROATO SÓDICO Introducción. Al
menos el 25% de los síndromes parkinsonianos son debidos a fármacos. Entre
ellos figura excepcionalmente el ácido valproico. Si bien el temblor es un
efecto secundario relativamente común, son escasas las publicaciones que
describen un síndrome parkinsoniano con rigidez y bradicinesia, después de
tratamientos de más de un año. Describimos un caso de esta asociación. Caso clínico. Varón
de 52 años a tratamiento desde el 2001 con 1000 mg diarios de ácido
valproico por padecer epilepsia focal criptogenética con crisis parciales
complejas secundariamente generalizadas, con buen control. Ingresa por
presentar en los últimos 10 días lentitud mental, torpeza motora, cambios
en la marcha y en la voz, y temblores. Se objetiva bradicinesia, hipomimia,
hipofonía, temblor cefálico y temblor postural en ambas manos, rigidez en
las cuatro extremidades, marcha lenta sin braceo y retropulsión. Fueron
normales los análisis habituales, magnesio, amonio, hormonas tiroideas y la
RM encefálica. El EEG mostró elementos agudos en región temporal derecha.
Se sustituyó el tratamiento con valproato por gabapentina. En pocas semanas
desapareció el síndrome parkinsoniano. Se presenta vídeo. Conclusiones. Debe
considerarse la posibilidad de inducción de parkinsonismo por ácido
valproico. El mecanismo puede implicar un imbalance entre subgrupos de vías
gabaérgicas que origine inhibición reversible de dopamina. |
08/
CASO CLÍNICO DE PACIENTE CON HIPOACUSIA BRUSCA
Describimos
el caso de una paciente de 33 años que comenzó con un cuadro de hipoacusia
brusca de oído derecho por lo que había sido estudiada por ORL, sin diagnóstico
aclarado. Posteriormente desarrolla vértigo rotatorio con sintomatología
vegetativa acompañante, desequilibrio y dificultad para mantener la bipedestación.
Dos semanas después comienza a presentar frecuentemente episodios de borrosidad visual, sensación
de adormecimiento peribucal y cefaleas intensas que mejoraron con
calcioantagonistas. Quince días después sufre nueva pérdida de audición
brusca en el oído izquierdo. En la exploración física destacaba hipoacusia
casi completa bilateral de carácter neurosensorial y signo de Babinski
bilateral, con el resto de la exploración normal. Se realizaron diversas
pruebas complementarias, obteniéndose como hallazgos más significativos la
localización a nivel coclear de la lesión causante de la hipoacusia mediante
estudio neurofisiológico, en el estudio de RMN múltiples lesiones
hiperintensas en T2 en sustancia blanca de ambos hemisferios y tronco y en el
estudio oftalmológico se apreciaba una oclusión de una rama arterial
retiniana. Tras el amplio diagnóstico diferencial que supone un
cuadro predominante de hipoacusia, en este caso, tanto por la clínica como
por los hallazgos en las pruebas de neuroimagen, quedan como posibilidades
fundamentales tres procesos: Esclerosis Múltiple, síndrome antifosfolípido
y Síndrome de Susac. Esta última entidad fue descrita en 1979 y se han
publicado hasta la fecha unos 50 casos, su patogenia se debe a una
microangiopatía que afecta a oído medio, retina y cerebro. |
09/ EVALUACIÓN DE LA VALIDEZ DE LA
DETERMINACIÓN DE PROCALCITONINA SÉRICA EN EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE
LA MENINGITIS BACTERIANA EN ADULTOS Introducción. El
diagnóstico diferencial entre la meningitis bacteriana y vírica se realiza
mediante el estudio del líquido cefalorraquídeo, que es poco sensible y
específica. La procalcitonina (PCT), es una hormona glico-peptídica que se
encuentra elevada en suero tras una infección sistémica y se ha utilizado
como marcador de meningitis bacteriana. Objetivos. Evaluar
la validez de la determinación de la procalcitonina sérica en el diagnóstico
diferencial de la meningitis bacteriana en adultos. Pacientes y métodos. En
10 pacientes, de edad media de 27 años (20–70) diagnosticados de
meningitis bacteriana, hemos determinado la PCT sérica en las primeras 48
horas desde su ingreso, mediante inmunoluminometría semicuantitativa. Resultados. El
40% de las PCT realizadas fueron positivas. Mediante análisis no paramétrico
de Spearman encontramos correlación significativa entre el nivel de PCT y
la presencia de polimorfonucleares en LCR. Conclusiones. La
determinación sérica de PCT es útil en el diagnóstico diferencial de la
meningitis bacteriana, especialmente para casos de meningitis bacterianas
parcialmente tratadas. |
10/
SÍNDROME DEL CUELLO CAÍDO Y DE LA ESPALDA DOBLADA
POR MIOPATÍA ESPINAL
Fundamento.
Describir una serie
de 4 pacientes, con peculiar trastorno postural en bipedestación (espalda
flexionada en tres y cuello en uno), resaltando los hallazgos clínicos y de
neuroimagen. Observaciones
clínicas: 4
pacientes (3 M y 1 V y edades entre 76-80 años), fueron diagnosticados de
miopatía espinal. Un varón (80 años) no sostenía erecta la cabeza, estando
sentado o de pie. En los tres restantes, el motivo de consulta (deterioro
cognitivo en dos y mareos en uno) no tenía relación con su postura de espalda
muy flexionada en bipedestación, que cedía completamente en decúbito. Dos
pacientes tenían antecedentes familiares de cuadros similares. En todos la
instauración del cuadro fue progresiva, en años. La CK resultó normal y no se
detectaron alteraciones electrocardiográficas. La EMG, realizada en dos casos,
demostró un patrón miopático. La TAC demostró sustitución grasa de la
musculatura paraespinal. Ningún paciente autorizó la biopsia muscular.
Conclusiones.
La etiopatogenia de la miopatía espinal focal no
está aclarada todavía (¿distrofia muscular?): este diagnóstico debe
considerarse, dentro de la lista de padecimientos que cursan con espalda doblada
y/o cuello caído, cuando estos cedan completamente en decúbito. La TAC es la técnica
de elección para demostrar la degeneración de los músculos paravertebrales. |
11/ ESTUDIOS
CLÍNICO, RADIOLÓGICO E HISTOPATOLÓGICO EN UN CASO DE AMS-C Fundamento. Describir
el cuadro clínico y su evolución, a lo largo de 7 años, de un paciente
con síndrome cerebeloso progresivo, disautonomía y atrofia pontina en la
RM, en el que el estudio necrópsico confirmó el diagnóstico de Atrofia
Multisistema (AMS). Observación clínica. Varón
de 64 años, sin antecedentes destacables, que consultó en 1995 por
inestabilidad de la marcha y ánimo depresivo. En los años siguientes el síndrome
cerebeloso se hizo más patente; desarrolló también disautonomía y, más
tardíamente, mioclonías, piramidalismo y parkinsonismo. Falleció en el
2002. Resultados: se detectó leve hiperproteinorraquia en LCR; los PEAT
estaban muy alterados. En la RM se observó una atrofia progresiva, sobre
todo de la protuberancia, con signo de la encrucijada. El estudio histopatológico
demostró pérdida neuronal en corteza y núcleos cerebelosos y del tronco
cerebral, con inclusiones oligodendrogliales de sinucleina y
alfa/beta-cristalina; también se observaron cuerpos de Lewy en substantia
nigra. |
12/ DEMENCIA
POR CUERPOS DE LEWY. EVOLUCIÓN CLÍNICA Y NEUROIMAGEN Presentamos
el caso de un varón de 60 años que ingresó en Neurología en Febrero del
2001 por deterioro cognitivo. Ocho meses antes comienza con trastornos
conductuales, agitación e ideación delirante, ingresa en Psiquiatría y
recibe tratamiento con risperidona y zuclopentixol. Tres meses después
reingresa por cuadro confusional con alucinaciones visuales, ideación
delirante y parkinsonismo (sustituyeron tratamiento por olanzapina). Desde
entonces deterioro cognitivo progresivo con interferencia en actividades
diarias, disminución del lenguaje, lentitud motora, alucinaciones visuales,
agitación y episodios confusionales. En
la exploración destacaban bradipsiquia, trastornos atencionales, alteración
de funciones ejecutivas y visuoespaciales, dispraxia, fluencia verbal
disminuida y parkinsonismo, con fluctuaciones en su estado cognitivo y
motor. La RMN cerebral mostró atrofia con prominencia de surcos frontales
respetando hipocampos y el SPECT hipoperfusión temporoparietal y occipital.
Los análisis, proteína 14.3.3 y LCR fueron normales Se
realizó tratamiento con rivastigmina desapareciendo las alucinaciones e
ideación delirante y mejorando la capacidad funcional, cognitiva y motora.
Los SPECT de control mostraron cambios importantes, con recuperación en áreas
hipoperfundidas. A principios del 2003 comenzó con apatía, alteraciones
del humor y trastornos conductuales con empeoramiento funcional. Se trató
con gabapentina y venlafaxina mejorando la clínica, manteniendo buena
perfusión en SPECT. |
Comunicaciones póster
01/ NEUROIMAGEN EN LA ENFERMEDAD DE NIEMAN
PICK tipo C La
enfermedad de Nieman Pick es un trastorno hereditario con carácter autosómico
recesivo (18q11-12) que condiciona codificación alterada de una proteína
intracelular; lo que da lugar al acumulo intralisosómico de colesterol no
esterificado. Además esa proteína, a nivel del SNC, tiene un papel en la
hidrólisis de la esfingomielina (que esta relacionada con la transducción
de señales implicadas en el fenómeno de muerte celular programada) y otro
papel en la expresión de la apolipoproteína D (que está involucrada en la
síntesis y mantenimiento de la mielina). En relación con todo ello la
supervivencia debería permitir reconocer daño neuronal y mielínico en los
estudios histo-patológicos y también en los estudios de neuroimagen, si
esos hechos patológicos tuviesen entidad suficiente. Presentamos
imágenes de RM, con un intervalo de casi doce años, de un varón afectado
por enfermedad de Nieman Pick tipo C; en las que se puede constatar la
evolución desde unas imágenes de RM sin alteraciones a otras demostrativas
de acentuada atrofia cortico-subcortical difusa, moderados signos de
desmielinización a nivel de las astas frontales / región periventricular e
importantísimo grado de desmielinización a nivel del cuerpo calloso. |
02/
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA: UNA NUEVA MUTACIÓN Presentamos
el caso de unas hermanas gemelas que a los 18 años de edad fueron ambas
intervenidas de cataratas en ambos ojos. Sobre los 40 años la madre las
lleva a la consulta porque tienen caídas frecuentes y caminan muy mal. En
la exploración ambas tienen piramidalismo a todos los niveles, con RCP
extensores, atrofia muscular generalizada, ataxia y sin alteraciones a nivel
sensitivo. No existen (incluso actualmente) ni xantomas, ni xantelasmas. De
todos los estudios realizados destacan una EMG con polineuropatía axonal
motora, de predominio en MMII, PEV con datos de neuropatía óptica
moderada, PEATC muy alterados, RM cerebral con sólo datos de atrofia, no
observándose alteraciones a nivel se sustancia gris ni blanca ni en
cerebelo. En el estudio genético aparecen 2 mutaciones en el gen CYP27:
Arg362Cys en heterocigosis (en los estudios realizados se demuestra una
ausencia de la actividad de la enzima), además hay otra mutación
CYP27delbp (mutación no descrita en la actualidad pero puede anular
completamente la actividad de la enzima ya que altera el extremo C terminal
de la proteína). |
03/ PSEUDOTUMOR
ORBITARIO SECUNDARIO A FÍSTULA CARÓTIDO-CAVERNOSA Introducción. El
pseudotumor orbitario es un proceso inflamatorio que afecta fundamentalmente
a la musculatura extraocular. Su etiología es habitualmente idiopática
describiéndose casos asociados a infecciones, tumores, vasculitis y a
trastornos tiroideos. Solo se ha publicado un caso de pseudotumor orbitario
asociado a fístula carótido-cavernosa. Presentamos aquí un segundo caso
de tal asociación. Caso clínico. Mujer
de 64 años intervenida de carcinoma de mama. Consultó por dolor
retroocular izquierdo, de dos semanas de evolución, acompañado de
enrojecimiento ocular y edema palpebral en el último día. Exploración:
proptosis de ojo izquierdo, quémosis, inyección conjuntival y limitación
de la abducción del ojo; agudeza visual y fondo de ojo: normales; no había
soplo ocular. Pruebas de laboratorio (incluídos estudio de autoinmunidad,
serologías y hormonas tiroideas): normales. RMN cerebral: exoftalmos,
engrosamiento y realce con gadolinio de musculatura extraocular y dilatación
de la vena oftálmica superior. Se inició tratamiento con corticoides, sin
mejoría clínica. Arteriografía cerebral: fístula carótido-cavernosa.
Con compresiones manuales de la carótida la paciente ha permanecido
estable. Conclusiones. Excepcionalmente,
el pseudotumor orbitario puede ser secundario a una fístula carótido-cavernosa.
El reconocimiento precoz de esta causa potencial facilita la instauración
de una terapia adecuada y puede evitar el empleo de tratamientos no
indicados o peligrosos. |
04/ MENINGOENCEFALITIS
RECIDIVANTE POR EUBACTERIUM LENTU Introducción. El
Eubacterium lentum es un
cocobacilo (Gram +), anaerobio estricto, que se aísla de las heces de
sujetos sanos y, ocasionalmente, produce infecciones orofaciales (periodontitis,
sinusitis). No se conocen casos de meningitis. Observación clínica. Varón
(61 años), tratado de linfoma MALT gástrico (quimioterapia, interferón-alfa
y anticuerpo monoclonal). Ingresó por cuadro (un mes de evolución) de
malestar general, marcha inestable, diplopía, episodios confusionales,
disfasia nominal y alucinaciones. El LCR tenía 29 células (polimorfonucleares),
hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia. No se aisló ningún germen; se
trató con cefotaxima y vancomicina. Los síntomas cedieron; al día
siguiente de finalizar la antibioterapia comenzó con cefalea, fiebre y
desorientación. Un nuevo análisis de LCR reveló 194 células. Se trató,
durante 4 semanas, con vancomicina, ceftazidima y ampicilina. De nuevo, al
suspender la antibioterapia, presentó episodios confusionales. El análisis
de LCR mostró 164 células (polimorfonucleares) y se cultivó Eubacterium lentum. Se trató con cefotaxima y trimetropin-sulfametoxazol,
manteniéndose éste 12 meses. Se descartaron enfermedad de Whipple,
endocarditis y fístula de LCR. Conclusión.
Este es el primer caso descrito de meningoencefalitis recidivante por Eubacterium
lentum. De nuestra experiencia se deduce que el comportamiento del LCR
es el de una meningitis bacteriana; precisa de tratamiento de mantenimiento
a largo plazo. |
05/ PARASOMNIAS
–TRASTORNO DEL DESPERTAR-, INHABITUAL EN EL ADULTO Introducción.
Los desórdenes del despertar son parasomnias que aparecen en edad infantil
y se caracterizan por un despertar en las fases de sueño lento NREM.
Presentamos un paciente adulto con trastorno del despertar del tipo
despertar confusional “Confusional Arousal”. Caso
Clínico. Varón de 32 años en tratamiento por hipotiroidismo que consulta por
presentar durante el sueño somniloquia, actividades motoras complejas con
amnesia posterior de los episodios. Los exámenes complementarios; RM
cerebral, análisis sanguíneos, hormonas tiroideas y magnesemia no revelan
anomalías. En el estudio polisomnográfico se registra en fase IV NREM un
episodio de 30 segundos de duración de apertura de ojos, incorporación en
la cama, verbalización y sonrisa con amnesia matutina de lo sucedido. EEG
sin anomalías. Conclusión.
Los desórdenes del despertar son infrecuentes en el adulto, es necesario
hacer el diagnóstico diferencial con los trastornos de conducta del sueño
REM y las crisis epilépticas, mediante la realización del estudio
polisomnográfico. |
06/ PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA LIGADA
AL LOCUS SPG 7 La
paraplejia espástica hereditaria (PEH) es un grupo clínica y genéticamente
heterogéneo de enfermedades hereditarias en las cuales la principal
característica clínica es la progresiva espasticidad de las extremidades
inferiores. En los últimos años el avance producido en la investigación
genética ha mejorado el diagnóstico diferencial de la PEH con varias
enfermedades metabólicas y neurodegenerativas que presentan fenotipos que
semejan la PEH. Además, ha permitido su clasificación basada en el modo de
herencia y los locus identificados. La PEH se ha descrito en familias con
herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. La forma
autosómica recesiva es poco frecuente habiéndose identificado cinco locus
distintos (SPG5, SPG7, SPG11, SPG14, SPG15) cuatro de ellos pueden asociarse
a formas complejas y todos con fenotipos diferentes. Presentamos
el caso de una familia con paraplejia espástica hereditaria que presenta
mutaciones en el gen SPG 7, describiéndose el genotipo y fenotipo de los
miembros afectados y su evolución clínica. La
realización de estudio genético en familias con sospecha de enfermedades
hereditarias es muy importante ya que va a contribuir a descubrir la base
genética y molecular de las diferentes entidades. Se comentan los recientes
avances en el conocimiento de la PEH y su clasificación según el modo de
herencia. |
07/ INFARTO CEREBRAL EN ADULTOS JÓVENES:
INFLUENCIA DE FACTORES DE RIESGO SOBRE LA AGREGACIÓN PLAQUETARIA Y LOS
ANTICOAGULANTES ENDÓGENOS Introducción.
El
accidente vascular cerebral (AVC) en jóvenes muestra una menor prevalencia
de aterosclerosis. En su génesis participan alteraciones de la hemostasia,
en ocasiones por influencia de factores convencionales. Investigamos la
agregación plaquetaria y los anticoagulantes endógenos en jóvenes con
AVC. Pacientes y métodos. Registramos
95 pacientes de 15-45 años, ingresados con AVC entre 1997 y 2003. Criterios
de exclusión: Fuente cardioembólica, etiologías específicas (infecciosa,
síndrome antifosfolípido, disección, Behçet, y otras). Se seleccionaron
43 pacientes (23 hombres, 20 mujeres). Se estudió la agregación
plaquetaria y la actividad de anticoagulantes naturales endógenos (proteína
C y S, antitrombina III). Se compararon los resultados con el rango normal y
se investigaron diferencias en relación con factores de riesgo. Resultados. Se
observó una tendencia a valores en el rango alto de la normalidad en los
parámetros de agregación y los niveles de anticoagulantes endógenos,
tanto en AIT como en infarto establecido. No se observaron diferencias
significativas en relación con los factores de riesgo. Conclusiones. Los
datos sugieren una tendencia proagregante en la fase aguda/subaguda del AVC,
tanto en infarto establecido como en AIT. Los factores de riesgo clásicos
en adultos jóvenes actúan probablemente mediante mecanismos no
relacionados directamente con la agregación plaquetaria o la actividad de
anticoagulantes endógenos. |
08/ SÍNDROME
CONFUSIONAL EN UNA ANCIANA, PRIMERA MANIFESTACIÓN DE TIROTOXICOSIS Objetivo.
Presentar
un cuadro clínico poco frecuente en la práctica diaria, que tras diagnóstico,
es reversible con tratamiento adecuado. Se revisa la literatura, en el
contexto del síndrome confusional del anciano, cuya prevalencia es notoria
en la actualidad, como síntoma inicial de numerosas patologías agudas. Caso
clínico. Mujer de 80 años, sin antecedentes de interés, colecistectomía en
1992 sin secuelas. Vivía sola, siendo autónoma en las actividades de la
vida diaria. Sus hijos, no le habían notado alteraciones en el área
cognitiva ni afectiva. Dos semanas antes del ingreso le observan trastornos
del comportamiento y desorientación temporoespacial, que progresivamente se
intensifican, siendo remitida de urgencia a este Hospital. En la exploración,
se objetiva discreta agitación psicomotriz, desinhibición, síndrome
confusional con desorientación temporoespacial, (no desorientada en
persona.), temblor fino y distal en ambas manos. No signos meníngeos. No déficit
motor en extremidades. Sensibilidad y pares craneales sin alteraciones.
Exploración general normal salvo taquicardia sinusal: 130/160 l.p.m.,
mantenida. Tª 37.3,
T.A 150/80. Estudios realizados: EEG (signos de sufrimiento difuso y lentificación
de la actividad de fondo) ECG: taquicardia sinusal (130 y 160 l.p.m.).
Resonancia cerebral normal. Estudio del LCR (bioquímica inmunología y
citología:normales). Hormonas tiroideas: T4: 7ng/dl., TSH: 0.01micro UI/ml,
T3 libre: 15.23.TSI 4.6 UI/L. Tras el diagnóstico de tirotoxicosis, se
inició tratamiento con betabloqueantes y antitiroideos (propiltiouracilo),
remitiendo progresivamente su síndrome confusional y la taquicardia. Conclusión.
Hemos de señalar que entre los distintos síndromes ocasionados en el
sistema nervioso por hipertiroidismo-tirotoxicosis, el síndrome confusional
es el que se ha reseñado con menos frecuencia en la literatura, lo cual nos
hace pensar que es infrecuente o pasa desapercibido. Al ser tratable,
debemos incluirlo en el diagnóstico diferencial, mediante el estudio de la
función tiroidea, sobre todo si como en éste caso existen algunos síntomas
que lo sugieren y se descartan otros procesos. |
09/ MENINGIOMA
EN UNA PACIENTE CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE Introducción. Existen publicaciones de asociación de tumores
intracraneales con esclerosis múltiple, incluyendo algunos casos de
meningioma, y se discute si existe relación causal. El diagnóstico previo
de esclerosis múltiple puede hacer que se interpreten erróneamente nuevos
síntomas como debidos a esta enfermedad, no reconociendo el desarrollo del
tumor. Caso clínico. Mujer con una larga historia de brotes de
parestesias, neuritis óptica, hemiparesia con signos piramidales y diplopía,
diagnosticada de esclerosis múltiple tras estudios de laboratorio, múltiples
imágenes de hiperseñal en T2 en sustancia blanca de centros semiovales y
bandas oligoclonales en el LCR. Recibió tratamientos intermitentes con
metilprednisolona, pero no con interferón ni inmunosupresores. A los 52 años,
tras una fase de remisión sintomática, consulta por cefalea y hemiparesia
izquierda progresiva a lo largo de varias semanas. Una nueva RM reveló la
presencia de un meningioma en la tienda del cerebelo, además de un
incremento en las lesiones desmielinizantes. |
10/ OBSTRUCCIÓN
TRAUMATICA BILATERAL DE LA ARTERIA CAROTIDA INTERNA Las disecciones
bilaterales de la arteria carótida interna tras traumatismo cerrado
cervicofacial son infrecuentes siendo excepcional la aparición de obstrucción
bilateral (lesiones tipo III). Su incidencia ha aumentado recientemente a
causa del incremento en el número de accidentes de tráfico y la mejora en
las técnicas de neuroimagen. No obstante el diagnóstico es difícil y
probablemente sea una patología infradiagnosticada ya que a menudo ocurre
en pacientes politraumatizados y la clínica puede ser diferida en el
tiempo. Comunicamos el caso
de un paciente varón de 18 años que sufre un accidente mientras circulaba
en bicicleta golpeándose el cuello contra la puerta de un coche. El Tac
craneal al ingreso no mostraba alteraciones significativas. A las 6 horas
del ingreso presenta bajo nivel de conciencia y hemiplejia izquierda. Un
nuevo Tac de control demostraba hiperdensidad espontánea de la arteria
cerebral media derecha. Una angiografía cerebral demostró imágenes
compatibles con disección carotídea bilateral con oclusión completa
postbulbar de ambas carótidas. Se indicó anticoagulación. La realización de
pruebas de screening con duplex de troncos supraorticos y si no es
suficiente una angiografía convencional está justificada en el traumatismo
craneoencefálico en cualquier paciente con déficits neurológicos no
explicados por el Tac craneal. Se comentan las alternativas terapéuticas y
se revisa la literatura. |
11/ AFECTACIÓN
AISLADA BILATERAL DEL NERVIO HIPOGLOSO SECUNDARIA A DISECCIÓN CAROTÍDEA
RECURRENTE La
disección de la arteria carótida interna es una causa conocida de ictus
isquémico, especialmente en adultos jóvenes. Su incidencia anual se estima
entre 2,5-3 casos por 100.000 habitantes. Es
una entidad con un amplio espectro clínico. La tríada clínica clásica
consiste en dolor cervical o cefalea unilateral, síndrome de Horner y síntomas
de isquemia cerebral o retiniana. La presentación como parálisis de pares
craneales bajos no es rara y ocurre en un 12% de los casos, siendo el nervio
hipogloso el más afectado. La frecuencia global de recurrencia se estima en
torno a un 4-8 % según las series, con un riesgo de 1 % por año. Paciente de 40 años de edad que acudió al hospital por
cuadro de cefalea hemicraneal derecha y afectación del nervio hipogloso
ipsilateral. La RM demostró disección de la arteria carótida interna
derecha. Fue tratado con antiagregantes plaquetarios y dado de alta. Siete años
antes había ingresado por cuadro clínico similar pero del lado izquierdo
demostrándose también en los estudios de neuroimagen disección de la
arteria carótida interna de dicho lado. La
recurrencia de la disección arterial no es infrecuente. Sin embargo no
hemos encontrado en la literatura afectación de pares bajos como forma de
presentación. Las formas paucisintomáticas requieren un alto grado de
sospecha para el diagnóstico, siendo de gran utilidad la RM y la angio-RM
en estos casos. |
12/ HEPATITIS AGUDA ASOCIADA A TRATAMIENTO CON INTERFERON BETA 1B Introducción.
Aunque
en un 40% de los pacientes con Esclerosis múltiple tratados con interferón
beta1b (IFN B1b) puede objetivarse una elevación transitoria de las enzimas
hepáticas, sólo existe un caso descrito en la literatura de hepatitis
aguda asociada a este fármaco. Caso
clínico. Mujer de 37 años diagnosticada de EM hace 4 años y tratada desde
entonces con IFN B1b que decide interrumpir por planificación
de embarazo. En los seis meses siguientes presentó dos brotes por lo
que se decidió reintroducirlo. Un mes después comienza con dolor epigástrico
intenso, coluria e ictericia en relación con hepatitis aguda. Tras la
retirada del interferón se produjo una recuperación clínica completa y un
descenso progresivo de los enzimas hepáticos que alcanzaron valores
normales a los dos meses. Resultados: Bioquímica: GOT: 1362, GPT: 1229, Bil Tot: 5.1. Resto
normal. Hormonas tiroideas: normales. Cupruria y ceruloplasminemia:
normales. Serologías (VHA, VHB, VHC, VEB y CMV): normales. Autoinmunidad
(incluido ANA, ASMA, anti-LMK1, antiBNA y anticuerpos antimitocondriales):
negativos. Ecografía abdominal: normal. Conclusiónes.
El
presente caso cumple los criterios de “probable” según las escalas
diagnósticas de hepatitis aguda medicamentosa. Este es el segundo caso
descrito de hepatitis aguda asociada a tratamiento con IFN B1b. |
13/ PANCREATITIS AGUDA ASOCIADA A VALPROATO
Y OLANZAPINA Introducción.
El valproato constituye una causa bien establecida de pancreatitis aguda. Su
mecanismo es idiosincrásico y se consideran factores de riesgo el retraso
mental, la insuficiencia renal terminal y la administración concomitante de
otros fármacos. Caso
clínico. Paciente de 14 años con síndrome de Lennox-Gastaut que es
traída a nuestro hospital por dolor abdominal localizado en hipocondrio
derecho, presentando amilasemia de 1140 UI/L y TAC abdominal sugestivo de
pancreatitis aguda. La paciente tomaba desde hacía 10 años valproato (cuya
dosis se había incrementado de 2750 a 3000 mg/día 5 meses antes) y desde
hacía año y medio olanzapina 2.5 mg/día de manera esporádica (y en el último
mes a diario). Discusión y conclusiones.
La olanzapina fue introducida en el mercado hace unos 5 años y existe la
sospecha, aún no confirmada, de que pueda causar pancreatitis. De los
aproximadamente 50 casos publicados de pancreatitis asociada a valproato, 2
de ellos recibían tratamiento concomitante con olanzapina. La aparición de
este tercer caso aumenta la sospecha de que la combinación de valproato y
olanzapina suponga un aumento del riesgo para el desarrollo de pancreatitis.
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14/ ÁCIDO
VALPROICO Y PANCREATITIS AGUDA Introducción.
El
ácido valproico se ha asociado a efectos secundarios como: alopecia,
nauseas, vómitos, diarrea, depresión medular, temblor. La hepatotoxicidad
y la pancreatitis son reacciones raras de tipo idiosincrásico. Se presentan
dos casos de pancreatitis aguda en pacientes con epilepsia a tratamiento con
ácido valproico. Casos
clínicos. La primera paciente es una mujer de 69 años con comienzo en la infancia
de epilepsia generalizada idiopática y ausencias que recibe 600 mg/día de
valproato desde hace 12 años. La segunda paciente tiene 24 años y
epilepsia mioclónica juvenil a tratamiento con 1500 mg/día de valproato
desde los 13 años, asociándose hace 2 años lamotrigina. Ambas pacientes
presentan dolor abdominal agudo y vómitos, con elevación de enzimas pancreáticas
y anormalidad pancreática en los estudios de ecografía y TAC abdominal. Se
descartaron otras etiologías de pancreatitis. Se suspendió el tratamiento
con valproico. La evolución fue favorable con recuperación completa de la
pancreatitis. Conclusiones. Aunque
rara, se debe sospechar pancreatitis aguda en pacientes tratados con
valproato que presentan dolor abdominal y vómitos. La pancreatitis puede
presentarse después de años de tratamiento y es independiente de los
niveles séricos del fármaco. En ausencia de clínica no es preciso
monitorizar la amilasa o lipasa. |
15/ DISTONÍA DE INICIO TARDÍO Y TOXOPLASMOSIS
CEREBRAL Introducción/
objetivo. Las complicaciones neurológicas en pacientes con síndrome de
inmunodeficiencia humana (SIDA) son muy frecuentes. Dentro de ellas, los
trastornos de movimiento son poco comunes. Presentamos un caso de distonía
de inicio tardío tras toxoplasmosis cerebral en una paciente con SIDA. Caso
clínico. Paciente de 36 años, diagnosticada de SIDA. En Enero del 98 ingresa
por cuadro de dos meses de evolución caracterizado por cefalea, fiebre,
disartria y paresia de miembro superior derecho (MSD). En la RMN cerebral se
objetivan lesiones típicas de Toxoplasma a nivel de núcleo lenticular
izquierdo, tálamos e ínsula; y la serología es positiva para Toxoplasma.
La paciente mejora clínica y radiológicamente con tratamiento anti-toxoplasma.
Tres años después, inicia cuadro progresivo de movimientos distónicos en
MSD sin otra sintomatología neurológica ni sistémica asociada. Todos los
estudios realizados para descartar posibles causas de distonía fueron
negativos. Conclusión.
La
toxoplasmosis cerebral es la infección oportunista que con más frecuencia
produce trastornos de movimiento en pacientes con SIDA. Sin embargo, la
distonía se ha descrito sólo de forma excepcional y asociada a la fase
aguda de la infección por Toxoplasma. Descartadas otras causas potenciales,
creemos que las lesiones residuales de toxoplasmosis cerebral en nuestra
paciente podrían estar en relación con su distonía. |
16/ SINDROME CEREBELOSO Y ENFERMEDAD DE
CHESTER-EDHEIM Introducción.
La Enfermedad de Chester-Edheim es una histiocitosis sistémica, esporádica,
de etiología desconocida. Tiene una predominancia masculina y suele
presentarse en la quinta década de la vida. Clásicamente se manifiesta por
fibrosis medular, lesiones óseas y raramente afecta al Sistema Nervioso
Central. Caso Clínico.
Varón de 54 años diagnosticado de diabetes insípida, exoftalmos e
histiocitosis en el año 96. Presenta cuadro progresivo de dos años de
evolución de inestabilidad, disartria y en los últimos meses disfagia y
diplopia junto con disminución de agudeza visual. En la explorarión
destaca un exoftalmos, nistagmo horizontal a la derecha, alteración de la
sensibilidad vibratoria en MII, dismetría de predominio izdo y ataxia. En
las pruebas complementarias destaca una VSG de 82, aumento de la proteína C
reactiva, EMG normal, PESS con afectación cordonal posterior, RMN cerebral
que muestra una atrofia de predominio cerebeloso, y unas placas de huesos
que destaca una displasia con engrosamiento cortical, lesiones escleróticas
y líticas, típicas de la Enfermedad de Chester-Edheim. La biopsia ósea no
es concluyente. Discusión.
La Enfermedad de Chester-Edheim es una histiocitosis poco frecuente y que
raramente se asocia a afectación del SNC. En estos casos las
manifestaciones más frecuentes son diabetes insípida, síndrome cerebeloso,
lesiones de órbita y masas extraaxiales afectando a la dura. En nuestro
paciente destaca el cuadro cerebeloso y la diabetes insípida. La afectación
neurológica según algunos autores es consecuencia de desmielinización o
de infiltración granulomatosa. |
17/ SINDROME
PARKINSONIANO DE CLÍNICA INUSUAL Presentamos
el caso de un varón de 18 años de edad que desde hace un año se queja de
torpeza de MSI, sobre todo la mano. No se acompaña de alteraciones de la
sensibilidad, ni de otro tipo. Entre sus antecedentes no hay nada de interés. En
la exploración destaca a la inspección la postura de la mano izquierda, el
1º dedo está en adducción y extensión completa, en una clara actitud
distónica. También llama la atención una rigidez de MSI con froment
positivo. Temblor postural bilateral de predominio izquierdo y de reposo en
MSI. Leve paresia (4/5) en MSI y leve alteración de la sensibilidad en ese
miembro. En
la RM se aprecia una masa parietal izquierda profunda con componente quístico
que se extiende hacia el hipotálamo y llega a afectar al nervio óptico
izquierdo, siendo compatible con astrocitoma anaplásico. |