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COMUNICACIONES ORALES |
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1. Temblor
Esencial en la Isla De
Arosa: Prevalencia en personas mayores de 65 años.
Manuel Seijo-Martínez1
Maria Castro del Rio2 Javier Paz Esquete3 Maria
Jesús Sobrido Gómez3 José Ramón Rodríguez Álvarez2 Ramón
Suárez Prado4 Eugenio Torres Salgado4
1 Neurología, Hospital do
Salnés, 2 Neurología, Complexo Hospitalario de Pontevedra,
3 Medicina Preventiva,
Complexo Hospitalario de Pontevedra, 4 Fundación Publica Galega de
Medicina Xenómica, 5Atención Primaria, Isla de Arosa
INTRODUCCION:
El temblor esencial (TE) es el movimiento anormal más frecuente. Los estudios
epidemiológicos basados en cuestionarios de cribado resultan en una elevada tasa
de falsos negativos. Estos se reducen mediante un examen neurológico directo de
la población a estudio. El objetivo de este trabajo fue determinar la
prevalencia de TE en la población de Isla de Arosa mayor de 65 años.
MATERIAL Y METODOS: Este estudio epidemiológico utilizó una entrevista directa
puerta-a-puerta y exploración neurológica de los residentes de la Isla de Arosa
mayores de 65 años (fecha de prevalencia 31/Diciembre/2003). Los neurólogos
realizaron una evaluación neurológica con estudio del temblor, con
video-grabación, entre Enero y Noviembre de 2004. El diagnóstico del TE se basó
en la presencia de temblor cefálico o temblor de amplitud moderada o grave en un
mínimo de 4 tareas de la escala revisada WHIGET.
RESULTADOS:
724 (96,2 %) de los residentes
participaron. Hubo 66 casos de TE, 22 de los cuales (33,3 %) indicaban historia
familiar de temblor. 17 pacientes (25,8%) presentaron discapacidad funcional por
el temblor. Ocho casos con TE (12,1 % ) ya estaban diagnosticados. La
concordancia diagnóstica de TE fue moderada-excelente (K> 0,56). La tasa
de prevalencia bruta de TE fue de 9,12% para la población. La prevalencia
ajustada fue de 8,92%. La prevalencia edad-especifica aumentó con la edad.
CONCLUSIONES:
La prevalencia de TE en la población anciana de la Isla de Arosa es de las más
elevadas de Europa. La mayoría de las personas afectadas no buscaron atención
médica.
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2.
Distonía
mioclónica (DYT11): identificación de dos nuevas mutaciones en el gen
sarcoglicano epsilon (SGCE) en familias gallegas
P. Blanco-Arias1, J. Eirís2, C.
Concheiro1, B. Quintáns1, G. Martínez Nieto1,
A. Carracedo1,3, M. J. Sobrido3
1
Grupo de Medicina Xenómica, Universidad de Santiago de
Compostela, España
2 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico de Santiago de
Compostela, España
3 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de
Compostela, España
Introducción:
La distonía mioclónica (DYT11) es una enfermedad autosómica dominante con
comienzo en la infancia o juventud y caracterizada por trastornos del movimiento
que pueden ir acompañados por síntomas psiquiátricos. La distonía aparece en un
50% de los pacientes y las mioclonías mejoran con la ingesta de alcohol. DYT11
está causada por alteraciones en el gen del sarcoglicano epsilon (SGCE),
proteína del complejo distrofina-glicoproteína. Por secuenciación de los exones
1-7 de SGCE se detectan alteraciones en 50% de los casos familiares y 13%
de los esporádicos. La penetrancia de las mutaciones en SGCE es
incompleta debida a la existencia de imprinting materno: sólo el 10% de
las mutaciones transmitidas a través de la madre tienen expresión clínica,
frente al 95% cuando la transmisión es paterna.
Objetivos:
Análisis mutacional de DYT11 en
pacientes con sospecha clínica de distonía mioclónica y caracterización
fenotípica.
Métodos:
Secuenciación bidireccional de
los exones codificantes del gen SGCE.
Resultados:
Hemos identificado dos nuevas alteraciones en SGCE en familias con
distonía mioclónica. En la familia A se analizaron nueve miembros de tres
generaciones, encontrando un cambio de G por C en el exón 3 que predice un
cambio de sentido R102P en la proteína y de la que son portadores en
heterocigosis todos los individuos afectados. En la familia B se encontró una
deleción AT en el exón 6 causante de una parada prematura en el marco de lectura
(C258X), lo que predice un polipéptido con sólo los 257 aminoácidos del extremo
N-terminal en relación a los 437 de la proteína normal. La familia B consiste en
dos generaciones que incluyen el padre portador de la mutación, sin fenotipo
clínico apreciable, y dos hijos varones también portadores, ambos con
sintomatología característica de DYT11.
Conclusión:
La disponibilidad del análisis genético permite confirmar casos con sospecha
clínica de distonía mioclónica. En ambas familias los individuos afectados
recibieron el alelo patológico por vía paterna, lo que es coherente con los
datos previos sobre la penetrancia de DYT11.
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3. ESCLEROSIS MÚLTIPLE DIAGNOSTICADA EN LA OCTAVA DÉCADA DE
VIDA: LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE DE COMIENZO TARDÍO
Ana Torea, Xiana Osorio,
Susana Arias, Dolores Dapena, José María Prieto, Manuel Arias
Servicio de Neurología
del Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela
Introducción.-
Cuando los primeros síntomas de la esclerosis múltiple se presentan después
de los 50 años se habla de esclerosis múltiple de comienzo tardío (EMCT).
Esta situación siempre plantea problemas de diagnóstico y manejo en la
práctica clínica.
Objetivo.-
Describir un caso de una paciente diagnosticada de EM a los 76 años y
revisar los casos de EMCT diagnosticados en los últimos 10 años en nuestro
Centro (cuadro de inicio, hallazgos de RM, potenciales, LCR y forma
evolutiva).
Observación clínica.-
Mujer de 76 años, con cardiopatía en fibrilación auricular, que ingresó
por paraparesia de instauración en 48 horas. Tenía antecedentes de neuralgia
trigeminal y cuadros de hemiparesia derecha (11 años antes) y de
hemiparesia izquierda (en el pasado año). La paraparesia mejoró con pauta
de metilprednisolona. La RM medular resultó normal. En la RM cerebral se
observaron hiperseñales en sustancia blanca, algunas periventriculares y con
eje mayor transversal; los PEV resultaron normales. En el LCR se detectaron
BOC.
Los resultados del
análisis de los casos de EMCT se expondrán durante la presentación.
Conclusiones.-
la EM es un diagnóstico a considerar a cualquier edad. Como datos
preliminares del análisis de la serie de EMCT destacamos la mayor tasa de
formas progresivas.
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4.
EPISODIOS DE
DESMIELINIZACIÓN MULTIFÁSICA DEL SNC EN PACIENTE PORTADORES DE ANTICUERPOS
PARA EL VIRUS DE LA HEPATITIS B.
Diego Santos, Xiana
Rodríguez Osorio, Ana Torea, Susana Arias-Rivas, Iría R. Constenla,
Dolores Dapena, Manuel Arias
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de
Santiago de Compostela.
Introducción.-
El virus
de la hepatitis B (VHB) se ha relacionado con diversas entidades autoinmunes:
polineuritis, síndrome de Guillain-Barré y vasculitis tipo PAN; la
relación entre la vacuna de HB y episodios de desmielinización es motivo de
controversia.
Objetivos:
presentar dos casos de pacientes portadores de anticuerpos contra el VHB que
desarrollaron un trastorno desmielinizante multifásico del SN.
Observación clínica 1:
varón (60
años), que durante un año presentó tres episodios de mielitis transversa,
con hiperseñales extensas en la RM medular, con captación de Gd. El LCR
presentaba BOC positivas. Los anticuerpos contra el VHB (anti-HBc y anti-HBs)
resultaron positivos, sin evidencia de hepatitis pasada. Tratado con
inmunoglobulinas periódicas no presentó recidiva.
Observación clínica 2:
varón (66 años) que presentó un cuadro multifocal (diplopia, paraparesia,
incontinencia urinaria) con pleocitosis en LCR y BOC negativas. LA RM
demostró hiperseñales encefalomedulares. Tras una recuperación casi
completa desarrolló secuencialmente otros déficits hasta quedar con
paraparesia y plejía de brazo izquierdo. Nuevos estudios del LCR resultaron
normales. Sin evidencia pasada de hepatitis, los anti-HBc y anti-HBs
resultaron positivos.
Conclusiones:
la
respuesta inmunitaria contra la infección por el VHB puede estar de tras
de cuadros desmielinizantes multifásicos restringidos al SN.
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5.
TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE CON INTERFERON Y BOLOS TRIMESTRALES DE
METILPREDNISOLONA
Rodríguez-Osorio X, Torea-Filgueira A, Santos-García D, Arias-Gómez S,
Rodríguez-Constenla I,
Prieto J.M., Lema M.
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de
Compostela
INTRODUCCION:
en la respuesta subóptima al interferón (IFN) una posible alternativa es el
tratamiento combinado. Se ha iniciado un estudio multicéntrico para
comprobar sí la combinación de IFN y metilprednisolona (MP) intravenosa
mejora la eficacia. En los últimos tres años ya hemos realizado este
tratamiento en pacientes con una respuesta subóptima al IFN.
OBJETIVOS:
(1) comprobar la seguridad de la combinación IFN y MP, y (2) comprobar su
posible eficacia clínica.
MATERIAL Y METODOS:
Estudiamos 11 pacientes con respuesta subóptima al IFN beta-1b durante 3
años. Todos recibieron 1 gs IV de MP durante tres días cada 12 semanas. Cada
3 meses se registraron los efectos secundarios y se evaluaron aplicando las
escalas EDSS y NRS.
RESULTADOS: el
único efecto secundario destacable fue astenia transitoria en 6 pacientes.
Observamos mejoría significativa a partir de los 10 meses de tratamiento.
CONCLUSIONES:
(1) la combinación de IFN y MP es segura a corto y a largo plazo; (2) hay
mejoría objetiva y subjetiva a los 10 meses del inicio del tratamiento; (3)
la combinación de MP trimestral e IFN puede ser una alternativa cuando hay
respuesta subóptima al IFN. |
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6.
estudio clínico-patológico y molecular del déficit de Mioadenilato
desaminasa
Susana Teijeira, Eloy Rivas, aJosé M. Fernández,
Irene Vieitez, Sara Miranda, Soraya Barrera y Carmen Navarro
Centro: Servicio de Anatomía Patológica, CHUVI (Meixoeiro),
aServicio de Neurofisiología Clínica, CUVI (Xeral-Cíes)
Introducción: El Mioadenilato Desaminasa (MAD) es un enzima del
ciclo de las purinas, interviniendo en el metabolismo energético celular. El
déficit de MAD es la afectación metabólica muscular más frecuente, y la
mutación “nonsense” C34T en el gen AMPD1 se identifica
mayoritariamente.
Pacientes y métodos:
Se estudiaron 18 pacientes. En todos ellos se realizó EMG y biopsia
muscular, con detección histoenzimática de MAD. Cuando fue posible, se
realizó curva de láctico y amonio con el antebrazo en isquemia y ejercicio.
El estudio molecular se realizó por RFLP con ADN extraído de músculo o
leucocitos, en todos los pacientes y diversos familiares.
Resultados: La
sintomatología más frecuente fue intolerancia al ejercicio, mialgias y
calambres, con debilidad muscular variable. Los niveles de CK eran normales
o elevados x2-x3. El EMG fue miopático en un 83% de los casos. La curva de
amonio fue siempre plana y la actividad histoenzimática de MAD nula,
mostrando el músculo mínimas alteraciones inespecíficas. Los 18 casos
resultaron homozigotos para C34T.
Conclusiones: El déficit de MAD debe incluirse
como diagnóstico diferencial en los síndromes de intolerancia al ejercicio,
confirmándose por una curva de amonio plana tras el ejercicio en isquemia.
La mutación C34T es la más frecuente en la población española. |
7.
Análisis molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en pacientes sin
duplicación de la región de PMP22
C. Concheiro-Alvarez1, P. Blanco-Arias1,
M. J. Sobrido2, B. Quintáns1, C. Ruiz-Ponte2,
M. Arias3, J. A. Calviño4, M.T. Darnaude5,
J. Pardo3, A. Carracedo1,2,
1
Grupo de Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de
Compostela
2 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de
Compostela
3 Servicio de Neurología, Hospital Clínico, Santiago de
Compostela
4 Servicio de Pediatría, Hospital Xeral Cíes, Vigo
5 Servicio de Genética, Hospital de Móstoles, Madrid
Introducción:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la más común de
las neuropatías hereditarias y se conocen más de 19 genes implicados. La
alteración molecular más frecuente en pacientes con CMT desmielinizante es
la duplicación del segmento cromosómico que contiene el gen PMP22. La
heterogeneidad genética y el hecho de que alteraciones en el mismo gen
pueden causar diferentes subtipos clínicos de CMT y/o presentar diferentes
patrones de herencia complican las decisiones diagnósticas. El conocimiento
de la epidemiología de CMT en la población es esencial para elaborar
protocolos racionales de análisis molecular.
Objetivo:
Investigar la prevalencia de mutaciones en otros genes de CMT
en pacientes no portadores de la duplicación de PMP22.
Pacientes y Métodos:
Se seleccionó un grupo de 47 pacientes
españoles (en su mayoría gallegos) con sospecha de neuropatía hereditaria y
negativos para la duplicación de PMP22. Se llevó a cabo la
secuenciación sistemática de regiones codificantes y de las zonas de unión
intrón-exón de los genes PMP22, MPZ, GDAP1 y LITAF.
Resultados:
El análisis molecular de cuatro genes responsables de CMT ha
revelado alteraciones en el 8.5% de los casos analizados. Se identificaron
dos pacientes con mutaciones en MPZ descritas anteriormente. La
primera consiste en una sustitución de A por G en el exón 3 (R98H) y la
segunda es una deleción de una C en el exón 4 (486delC) que causa un cambio
en el marco de lectura (M172fs262). Hemos encontrado dos nuevas alteraciones
la región codificante: і) un paciente con sustitución de una G por una C en
el primer exón codificante de PMP22, lo cual implica un cambio de
fenilalanina por leucina en la proteína (L5F) y ii) dos pacientes
aparentemente no relacionados con una deleción GAA en el exón 5 del gen
GDAP1 que resulta en la pérdida de una arginina (R224del). Por último,
identicado otras cinco alteraciones puntuales en regiones intrónicas que no
aparecen descritas en bases de datos de polimorfismos.
Conclusiones:
El análisis de mutaciones puntuales en los genes MPZ y
PMP22 debe considerarse en el estudio rutinario de pacientes con
sospecha clínica de enfermedad de CMT y sin duplicación. El papel de
GDAP1 en nuestra población necesita más investigaciones. |
8.
Enfermedad de Fabry: Estudio ultraestructural de piel
sana en homo y hemizigotos.
Carmen Navarro, Susana
Teijeira, aJosé M. Fernández, Carmen Fachal, Soraya Barrera y
Alberto Ribera.
Centro: Servicio de
Anatomía Patológica, CHUVI (Meixoeiro), aServicio de
Neurofisiología Clínica y de Medicina Interna, CHUVI (Xeral-Cíes)
Introducción: La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal de
depósito, de herencia ligada a X, debida a la deficiencia de alfa-galactosidasa
A. Presenta afectación variable cardiovascular, renal, gastrointestinal y
neurológica, además de acroparestesias, crisis dolorosas, distrofia corneal,
angioqueratomas e hipohidrosis.
Pacientes y Métodos:
Se estudiaron 9 hombres y 6 mujeres, con diagnóstico bioquímico y genético
confirmado. Se biopsió piel sana para estudio ultraestructural, y, en
algunos casos para terminaciones nerviosas dermo-epidérmicas. Se estudiaron
las células y estructuras dérmicas, cuantificándose los depósitos
lisosomales en al menos 50 fibroblastos por caso. Se utilizó el Mann-Whitney
Test para análisis estadístico comparándose los hallazgos entre los dos
grupos.
Resultados: Todas las mujeres presentaban síntomas, aunque de intensidad
menor que los varones. El estudio ultraestructural demostró material
electrón-denso complejo intralisosomal en las estructuras dérmicas. La
cuantificación del depósito en fibroblastos mostró una diferencia
significativa entre el grupo de hombres y mujeres, aunque no se pudo
establecer correlación con los niveles enzimáticos.
Conclusiones: Las mujeres heterozigotas de enfermedad de Fabry presentan
acúmulos intralisosomales en células dérmicas de piel sana, con diferencias
significativas de las encontradas en los hombres hemizigotos. Este método
puede ser eventualmente empleado para evaluar la eficacia del tratamiento
con sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry. |
9.
ESCASA
FRECUENCIA DE SCA17 EN PACIENTES ESPAÑOLES CON ATAXIA
Quintáns B (1), San Nicolás H (2), Genís D (3), Blanco-Arias
P (1), Corral J (2), Carracedo A (1,2), Volpini V (2), Sobrido MJ (1,2). (1)
Grupo De Medicina Xenómica, Universidade de
Santiago de Compostela;
(2) Instituto de Regulación Genómica, Barcelona; (3) Hospital Dr. Josep
Trueta, Girona; (4) Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago
de Compostela.(2)
Introducción:
Las ataxias
espinocerebelosas (SCAs) son enfermedades neurodegenerativas con
heterogeneidad fenotípica y genética. Se reconocen 27 loci asociados a
ataxias dominantes, en 11 de los cuales el gen causal ha sido identificado.
SCA17 está causada por una expansión trinucleotídica en el gen TBP.
Clínicamente se caracteriza por ataxia, demencia, corea y distonía. También
son comunes los síntomas psiquiátricos y signos piramidales.
Objetivos:
1) Análisis de la
expansión SCA17 en pacientes españoles con el diagnóstico clínico de
degeneración espinocerebelosa y/o corea 2) Caracterización fenotípica de los
casos positivos. 3) Comparación de las distribuciones alélicas de casos y
controles.
Material y métodos:
Se han
estudiado 210 pacientes con ataxia negativos para SCA1, 2, 3, 6, 7 y DRPLA,
122 pacientes con corea en los que fue negativo el análisis genético de la
enfermedad de Huntington, así como 50 controles.
La región que contiene el
triplete (CAG/CAA) en el gen TBP se amplificó por PCR y el tamaño
alélico se determinó por electroforesis capilar y comparación con alelos
secuenciados.
Resultados:
Dos casos índice no relacionados fueron positivos para la expansión (0,95%
del total). Un paciente con ataxia y deterioro cognitivo esporádico presentó
un alelo expandido con 53 repeticiones. La serie incluye el caso índice de
una familia descrita previamente con un alelo de 44 repeticiones y
heterogeneidad fenotípica en la que destacan las alteraciones
psicopatológicas (Gich et al., 2004). Ningún paciente remitido para el
estudio genético de corea fue positivo para SCA17. La distribución alélica
en pacientes y controles es similar a la descrita en otras poblaciones
caucasoides.
Conclusiones:
SCA17 es una forma
rara de ataxia en la población española. El fenotipo es heterogéneo y
en él destacan los alteraciones cognitivas y conductuales, además de los
síntomas cerebelosos. SCA17 no parece contribuir a la etiología de la
mayoría de los síndromes coreicos. |
10.
LOS
NIVELES ELEVADOS DE FERRITINA EN PLASMA SE ASOCIAN A PEOR PRONÓSTICO EN
ICTUS ISQUÉMICO TRATADOS CON tPA
Susana Arias, Manuel
Rodríguez-Yáñez, Tomás Sobrino, Manuel Gonçalvez, Iván Cristobo, Xiana R.
Osorio, Esther Mosquera, Miguel Blanco, Rogelio Leira, José Castillo.
Servicio de Neurología.
Unidad de Ictus. Laboratorio de Investigación Neurovascular. Hospital
Clínico Universitario. Santiago de Compostela.
INTRODUCCIÓN:
La sobrecarga de hierro y la liberación de radicales
libres se ha asociado con daño cerebral por disrupción de la barrera
hematoencefálica y producción de edema. Este trabajo pretende establecer la
relación entre niveles elevados de ferritina en plasma (como marcador de
sobrecarga de hierro) y el pronóstico en pacientes con ictus isquémicos
tratados con tPA.
PACIENTES Y MÉTODOS:
Se estudiaron
134 pacientes diagnosticados de ictus isquémico que recibieron tratamiento
con tPA (de acuerdo a los criterios del SITS-MOTS), ingresados en 4
hospitales universitarios españoles. Se determinan los niveles de ferritina
al ingreso y a las 24 y 72 horas. Consideramos deterioro neurológico precoz
un empeoramiento en 3 o más puntos entre la NIHSS basal y a las 72 horas. Se
realizó una prueba de neuroimagen a las 72 horas (TC/RM) para valorar la
presencia de TH.
RESULTADOS:
En el 43% de los pacientes
se encontró una mejoría neurológica medida como una disminución en 3 o más
puntos entre la NIHSS basal y a las 72 horas. El 6% presentó un deterioro
neurológico. A las 24-36 horas, se observó transformación hemorrágica en 27
pacientes (20%) (HI en 15, PH en 12, siendo sintomática en 4). Se demostró
edema con desplazamiento de la línea media en 15 pacientes (11.1%). El 43.8%
de los pacientes presentaron una puntuación igual o inferior a 2 puntos en
la escala de Rankin a los 3 meses Los niveles de ferritina medidos en plasma
permanecieron estables durante las primeras 24 horas presentando un moderado
incremento de las 24 a 72 horas. Los niveles basales de ferritina fueron
superiores en pacientes que desarrollaron PH (p=0.006), TH (p=0.008) edema
cerebral (p<0.001) o deterioro neurológico precoz (p<0.001). En el modelo de
regresión logística el riesgo de presentar peor pronóstico a los 3 meses fue
300 veces superior (IC95%, 41-2198) en pacientes con niveles de ferritina
superiores a 79 ng/mL, después de haber ajustado por edad, NIHSS basal,
fibrilación auricular crónica y diabetes.
CONCLUSIONES:
Los niveles elevados de
ferritina se asocian a peor pronóstico funcional, presencia de
transformación hemorrágica y edema en pacientes con ictus isquémicos
tratados con tPA.
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11.
IMPORTANCIA DE LA
VASODILATACIÓN DEPENDIENTE DEL ENDOTELIO EN LA FASE AGUDA DEL ICTUS COMO
FACTOR PRONÓSTICO
Miguel Blanco, Susana
Arias, Xiana R. Osorio, Manuel Gonçalvez, Jorge García, Diego Santos, Manuel
Rodríguez-Yáñez, Rogelio Leira, José Castillo.
Servicio de Neurología.
Unidad de Ictus. Laboratorio de Investigación Neurovascular. Hospital
Clínico Universitario. Santiago de Compostela.
INTRODUCCIÓN:
La
vasodilatación dependiente de endotelio (VDE) es una técnica
ultrasonográfica utilizada para valorar la función endotelial. El objetivo
de nuestro trabajo es analizar su utilidad pronóstica en la fase aguda del
ictus isquémico.
PACIENTES Y MÉTODOS:
Incluimos 52
pacientes con ictus isquémico de menos de 12 horas de evolución. Se
excluyeron pacientes con inestabilidad hemodinámica al ingreso o una
puntuación igual o superior a 20 puntos en la escala NIHS. Recogimos los
antecedentes de factores de riesgo vascular, situación clínica neurológica
y marcadores de síndrome metabólico. Se realizó estudio Duplex de TSA y
determinación de VDE Evaluamos el pronóstico mediante escala de Rankin a
los tres meses considerando mal pronóstico una puntuación igual o superior a
3 puntos. Cuantificamos la VDE como el porcentaje de vasodilatación de la
arteria braquial entre su estado basal y tras un periodo de isquemia de 4
minutos considerándose la disfunción endotelial (DE) una VDE <= 4,5%.
RESULTADOS:
Presentaron disfunción
endotelial el 23% de los pacientes, asociándose la edad, los antecedentes de
diabetes, la presencia de ateromatosis carotídea, el engrosamiento intimal,
los niveles de PCR y fructosamina a una VDE <=4,5%. La presencia de DE se
presentó como factor independiente de mal pronóstico.
CONCLUSIONES:
La VDE es una técnica útil para medir la disfunción endotelial en la fase
aguda del ictus. La presencia de disfunción endotelial se asocia con un
peor pronóstico a los tres meses. |
13.
Glioblastoma Multiforme: supervivencia prolongada tras tratamiento asociado
con Temozolomida
Ángel Aneiros Diaz1
Manuel Seijo-Martínez1 Roberto Martínez2 Cesar
Mendiola3 Cesar Mendiola3 Manuel Constenla5
1Neurología,
Hospital do Salnés, Villagarcía de Arosa, 2Neurocirugía y 3Oncologia,
Ruber Internacional, Madrid, 4Neurocirugía CHUVI, Vigo, 5Oncologia
CHOP, Pontevedra
INTRODUCCION:
El diagnóstico de Glioblastoma Multiforme (GBM) supone un pronóstico vital
de unos 6-12 meses. El tratamiento aceptado es la resección quirúrgica
máxima seguido de radioterapia (RT). Recientemente, se ha confirmado la
temozolomida, un agente alquilante, como un avance importante y
significativo para el tratamiento del GBM.
Presentamos a un paciente con diagnóstico de GBM tratado con
resección, RT y temozolomida. La evolución clínica y radiológica ha sido
excelente, con control absoluto y sin secuelas tras 4 años de seguimiento.
Pacientes/Métodos:
Caso clínico.
Resultados:
Paciente de 57 años de edad. En julio de 2002, presenta una crisis focal (versiva)
secundariamente generalizada. Se realizaron estudios con TAC, RM y
arteriografía cerebral que revelaron una masa avascular en el lóbulo
temporal derecho, captante de contraste y con edema. La lesión era muy
sugerente de glioma. Se practicó resección quirúrgica mediante craneotomía.
La biopsia confirmó la presencia de GBM (grado IV Ste. Anne/Mayo). Fue
tratado con RT externa fraccionada y tratamiento concomitante con
temozolomida.
Los controles radiológicos posteriores revelaron reducción
tumoral y sin actividad. El paciente permanece totalmente asintomático.
Conclusiones:
Los avances recientes de la neurooncología con la incorporación de agentes
quimioterápicos para los gliomas de alto grado como la temozolomida suponen
una oportunidad además de una obligación para el neurólogo. El diagnóstico
del glioma debe ser precoz y debe existir una la estrecha colaboración con
neurocirujanos, radioterapeutas y oncólogos para el manejo de estos
pacientes. |
14.
Cefalea por depleción de VOLUMEN del líquido cefaloraquídeo
Antonio Pato Pato,
Natividad Raña Martínez, José Ramón Lorenzo González, Iciar Cimas Hernando,
María Velasco Casares.
Servicios de Neurología y Radiodiagnóstico de Hospital Povisa de Vigo
Introducción:
Hace 12 años que apareció en la literatura el primer artículo sobre el
refuerzo paquimeníngeo con gadolinio en las cefaleas por baja presión del
líquido cefalorraquídeo.
Caso
clínico: Mujer de 26 años que presenta cefalea holocraneal de 3
semanas de evolución, que empeora en bipedestación, y con la defecación, y
le obliga a permanecer en cama. El inicio fue brusco, con cuadro
inflamatorio, reacción cutánea y fiebre, por lo que se realizó punción
lumbar, empeorando entonces la cefalea, asociando visión doble y trastorno
de sensibilidad en 4º y 5º dedos de la mano izquierda. En la exploración
destaca la presencia de contractura muscular cervical dolorosa. La RM
evidencia expansión de los espacios extradurales a lo largo de toda la
columna, con captación de contraste paramagnético, siendo normal el estudio
a nivel intracraneal.
Discusión:
La cefalea por
disminución de la presión del LCR aparece en pacientes en bipedestación y
desaparece en decúbito. La disminución del volumen de LCR, produce cefalea
por tracción. Sólo el 50% de los pacientes presenta valores de presión
inferior a los 40 mm H2O, por lo que el término depleción de volumen del LCR
parece más adecuado para identificar el principal problema causante de este
trastorno. |
COMUNICACIONES PÓSTER |
15.
EXTENSIÓN
INTRACRANEAL DE CARCINOMA VESICAL
Cordero Soriano JJ,
Martínez Pérez-Balsa A, Vadillo Olmo FJ, Armesto Pérez V
Área de Neurología.
Hospital da Costa. Burela. Lugo
INTRODUCCIÓN:
El carcinoma vesical representa el 4% de los tumores
malignos. Es excepcional su extensión cerebral, como en el caso que
presentamos.
CASO CLÍNICO:
Varón de 76 años, diagnosticado de cáncer vesical de células
transicionales grado II, estadio A, que ingresa por presentar síndrome
parietal derecho. En los estadios de neuroimagen se objetiva lesión
dependiente de la duramadre, confirmándose en la exéresis quirúrgica el
origen vesical de la lesión. Tras inicio del tratamiento con radio y
quimioterapia el paciente fallece.
RESULTADOS:
Las complicaciones neurológicas del carcinoma vesical
habitualmente son por contigüidad y por diseminación hematógena. Las
metástasis cerebrales son excepcionales, estableciéndose una frecuencia a
partir de los estudios realizados del 1%. Los datos neuroradiológicos, en
nuestro caso, no permitieron descartar la existencia de un tumor primario
cerebral, hasta que se realizó el estudio anatomopatológico.
CONCLUSIONES:
La imagen neuroradiológica de un tumor cerebral no permite
descartar un posible origen secundario del mismo. |
16.
LINFOMA
ENDOVASCULAR: APORTACIÓN DE UN CASO DIAGNOSTICADO MEDIANTE BIOPSIA DE PIEL.
M.
Castro, C. Barbolla*, C de la Torre** y M. Puig***.Servicios de Neurología,
*Medicina Interna, **Dermatología y *** Radiología Complexo Hospitalario de
Pontevedra
INTRODUCCION:
El Linfoma endovascular (LIV) es una rara entidad neoplásica
en la que las células malignas se localizan exclusivamente en el interior de
los vasos sanguíneos. Tiene predilección por él cerebro. La sintomatología
se atribuye a la oclusión de la luz vascular por las células neoplásicas. El
diagnóstico suele ser postmortem.
CASO CLINICO:
Paciente de 80 años de edad con encefalopatía rápidamente progresiva, crisis
comiciales, fiebre, elevación de VSG y LDH. La RM cerebral mostró lesiones
isquémicas de gran vaso arterial. El LCR reveló hiperproteinorraquia. El
screening sistémico tanto inmunológico como serológico y tumoral resultó
negativo. No se obtuvo autorización para la realización de biopsia cerebral.
Con la sospecha de LIV, se solicitó una biopsia cutánea sobre
telangiectasias en tronco que confirmó el diagnóstico. Poco después, la
paciente falleció por fracaso multiorgánico.
DISCUSION:
El
cuadro clínico del LIV es inespecífico, por lo que el diagnóstico requiere
un alto índice de sospecha, así como la demostración anatomopatológica
mediante biopsia de un órgano afectado.
Es
obligado realizar el diagnóstico diferencial con Vasculitis, Neoplasias
ocultas, Infecciones, Demencia multiinfarto y Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.El
pronóstico suele ser infausto, pero la QT agresiva precoz mejora la
supervivencia y podríaser potencialmente curativa, por lo que es esencial el
diagnóstico antemortem.
CONCLUSIONES:
El LIV es una entidad poco frecuente, con clínica
inespecífica, pero con predilección por élSNC, por lo que es fundamental
incluirla en el diagnóstico diferencial en casos de pacientes con
encefalopatías progresivas y/o infartos cerebrales recurrentes, con síndrome
general asociado, anemia, elevación de VSG y LDH e hiperproteinorraquia, en
ausencia de otras etiologías.
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17.
CRISIS
UNCINADAS COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE UN ASTROCITOMA FIBRILAR DIFUSO.
Manso Calderón R1,
Rivas López MT1, Cacabelos Pérez P1, Merino M2,
Sevillano MD1
1Servicio
de Neurología. 2Servicio de Neurocirugía. Hospital Clínico de
Salamanca.
Introducción: Las crisis
olfatorias y gustativas son la manifestación principal de las crisis
uncinadas. Este tipo de crisis son infrecuentes. Los olores ictales,
generalmente desagradables, se han asociado con la existencia de lesiones en
la región temporouncinada.
Caso clínico:
Varón de 33 años que presenta desde hace 6 meses episodios paroxísticos de 2
minutos de duración, que describe como un olor fétido, al que en las últimas
dos semanas prosigue una sensación de malestar abdominal ascendente. Se
acompaña de cefalea frontal intensa refractaria a analgesia. La exploración
neurológica fue normal. TC craneal y RM cerebral espectroscópica mostraron
proceso tumoral infiltrante compatible con glioma de bajo grado con
afectación de lóbulo temporal, frontal basal derecho y región hipotalámica
adyacente. Se instauró tratamiento con Dexametasona, Fenitoína y
Carbamacepina. Tres días después presentó status epiléptico precisando
ingreso en UCI. Tras evolución favorable a la semana se realiza exéresis
tumoral parcial confirmándose el diagnóstico anatomopatológico de
astrocitoma fibrilar difuso.
Conclusión:
Las crisis olfatorias se relacionan con alteraciones estructurales de la
amígdala. Como causas más frecuentes podemos considerar la esclerosis mesial
temporal y los tumores temporomesiales y orbitofrontales. La combinación de
varios tipos de crisis debe hacernos pensar en una lesión ocupante de
espacio.
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18.
DISFASIA
TRANSITORIA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE UNA NEUROFIBROMATOSIS TIPO II
Raña Martínez N, Cimas Hernando I, Pato Pato A, Lorenzo
González JR.
Servicio Neurología Hospital Povisa
Vigo
Introducción.
La neurofibromatosis tipo II se caracteriza por neurinomas vestibulares
bilaterales, a menudo asociados a otros tumores del SNC. Suele debutar con
sintomatología vestibular y acústica. Presentamos un caso que debutó con
disfasia motora.
Caso clínico: Paciente de 15 años de edad que presenta disfasia motora,
acompañado de cefalea frontal izquierda, de 15 minutos de duración. Desde
hace dos años refiere cefaleas ocasionales sin datos de hipertensión
intracraneal. Carece de antecedentes personales o familiares relevantes.Exploración:
estrabismo convergente en ojo izquierdo, nistagmo horizontal en mirada
hacia la izquierda, hipoacusia derecha, así como pequeño neurofibroma en
mama y 4 manchas café con leche menores de 6 mm. RMN cerebral: meningioma temporal izquierdo de 5 cm con
edema y desplazamiento de línea media, meningioma intraventricular,
neurinoma del acústico bilateral y un angioma perimesencefálico. RMN
cérvico - dorsal: múltiples schwannomas. EEG: ondas agudas y puntas
rolándicas izquierdas. La disfasia se interpretó como una crisis epiléptica
secundaria al meningioma en una paciente que cumple criterios de
neurofibromatosis tipo II. Se inició tratamiento con valproato, se extirpó
el meningioma temporal y los neurorinomas están siendo tratados con
radioterapia.
Conclusiones: La neurofibromatosis tipo II puede debutar con cualquier
sintomatología, dependiendo de la localización de las lesiones. |
19.
Disección de la arteria vertebral con presentación clínica atípica.
María José García Antelo, Miguela Marín Sánchez, Dolores Fernández
Couto, Luis Manuel López Díaz.
Servicio de Neurología, Hospital Clínico Universitario Juan
Canalejo, A Coruña, España.
INTRODUCCIÓN:
La disección de la arteria vertebral supone un pequeño porcentaje de todas
las disecciones arteriales, siendo la disección espontánea una de las causas
más infrecuentes.
CASO CLÍNICO:
Presentamos el caso de una mujer de 39 años, sin antecedentes
patológicos. Quince días antes de acudir al hospital de urgencia, presentó
dolor intenso y contractura láterocervical derecha siendo tratada con AINEs
sin mejoría. Acudió al hospital por añadirse al síntoma previo hemiparesia
derecha. Se orientó de entrada (UCI) como hemorragia subaracnoidea (el TAC
cerebral detectó mínima hemorragia pial parietal izda). Se realizo una nueva
RM cerebral y angiografía de los cuatro troncos que fueron normales.
Trasladada posteriormente a Neurología y ante la clínica deficitaria y
sospecha de una lesión de tronco, se realizaron una nueva RM que demostró un
infarto laterobulbar derecho y una angiografía que puso de manifiesto una
disección de la arteria vertebral derecha.
CONCLUSIÓN: La disección vertebral es un cuadro
clínico grave. Nos parece notoria la clínica de presentación de este
proceso, sobre todo en lo referente a la contractura cervical, que dificultó
el diagnóstico. |
20.
NECROSIS LAMINAR CORTICAL
JR Lorenzo González, I. Cimas Hernando, A. Pato Pato, N. Raña
Martínez; M. Velasco1
Servicio de Neurología, 1 Servicio de Radiología.
Hospital POVISA VIGO
Paciente de 28 años con historia de migrañas sin aura que
acude por episodio de aparición brusca de parestesia en MSD. Duró unas
horas. Horas después presentó episodio parestesias de minutos de duración en
lengua y boca y el habla era torpe. Al día siguiente presentó un episodio de
minutos de duración de visión borrosa por ojo izquierdo, seguido de cefalea.
La exploración neurológica fue normal. De las pruebas
realizadas, destaca en la RM una necrosis laminar cortical a nivel frontal
izquierdo, que se sigue apreciando en RM posteriores. En los estudios
realizados para aclarar la etiología, destaca la presencia de una CIA con
leve shunt derecha izquierda y la presencia de la mutación C677T del gen de
la MTHF reductasa en estado homocigoto. |
21.
TROMBOSIS
VENOSA CEREBRAL COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL
Lema-Facal T, López-
Real A, Rubio-Nazábal E, Marín-Sánchez M.
Servicio de
Neurología. Hospital Clínico Universitario Juan Canalejo. A Coruña.
Introducción.
La trombosis venosa
cerebral puede ser debida a múltiples etiologías: trastornos hematológicos,
inmunológicos, endocrino-metabólicos o infecciosos.
Caso
clínico.
Presentamos el caso de una mujer de 20 años de edad, que acude al hospital
por cefalea progresiva de dos días de evolución. No relata antecedentes de
interés. En el TAC, resonancia y angio-resonancia cerebrales realizados al
ingreso, se objetivó trombosis de senos laterales sin complicaciones
isquémicas ni hemorrágicas. El único hallazgo patológico en la analítica (hematimetría,
coagulación, hormonas tiroideas, vitaminas, bioquímica completa,
inmunoglobulinas, PCR, factor reumatoide, VIH y Lúes) fue un patrón atípico
en ANCA al 1/160 con positividad hacia el antígeno purificado Proteinasa 3,
que se correspondería con c-ANCA al 1/40. Reinterrogada la paciente de forma
dirigida, relata que en ocasiones sufre leves dolores abdominales,
acompañados de diarrea, que ponía en relación con épocas de estrés. Se
solicita una colonoscopia, con hallazgos de exudado, eritema y microúlceras
aftoides en ileon y colon, compatibles con colitis ulcerosa.
Conclusión. No está
aclarado el mecanismo íntimo de la hipercoagulabilidad en la enfermedad
inflamatoria intestinal; en diversos estudios se ha discutido la asociación
entre la presencia de Factor V de Leiden, mutación en el gen de la
protrombina e hiperhomocisteinemia y otros posibles mecanismos genéticos en
investigación. La trombosis venosa cerebral se ha descrito con más
frecuencia en la fase activa de la enfermedad. |
22.
Vértigo cortical aislado secundario a infartos parietales.
Rodríguez-Rodríguez Mª, Sánchez-Herrero Jª, G.Giraldez Bª, Bellas Lamas Pª,
Gómez Alonso Jª.
Servicio de Neuroloxía. Hospital Universitario Xeral-Cies. Vigo
Introducción: El síndrome vestibular de origen cortical se encuentra de
forma excepcional y generalmente asociado a epilepsia, acompañado de otros
síntomas y originado en el lóbulo temporal. Presentamos un caso de cuadro
vertiginoso noepiléptico y de origen parietal.
Caso
clínico: Mujer de 40 años, fumadora de 30 cigarrillos/día. Ingresó por
sensación continua de “ir en un barco”, con lateropulsión predominantemente
izquierda, desde hacia tres meses. Refería además, 2 episodios de minutos
de duración, de intenso vértigo rotatorio acompañado de nauseas y malestar
general, tras cambio postural. La exploración demostró aumento de base de
sustentación, tandem imposible, tendencia a lateropulsión izquierda, y
Romberg inestable con ausencia de nistagmus y de hipoestesia cortical. Las
maniobras vestibulares y PEATC fueron normales. El EEG no mostró actividad
paroxística, y la RM CEREBRAL reveló la existencia de lesiones bilaterales
de sustancia blanca parietal subcortical y profunda de etiología vascular y
de probable origen venoso. La angiografía venosa fue negativa. Su cuadro no
mejoró tras diversos tratamientos sintomáticos, pero sí con gabapentina
(1200 mg/día).
Conclusiones: Aunque es excepcional, este caso demuestra que un síndrome
vertiginoso aislado y prolongado puede ser de origen cortical. El
reconocimiento de su origen es importante por sus diferentes implicaciones
terapéuticas y pronósticas. |
23. RETRASO
EN EL DIAGNÓSTICO DE NEUROBEHÇET. A PROPÓSITO DE UN CASO.
López
Real, A., Pérez Sousa, C., Lema Facal, T., Marey López, J., Lema Devesa, C.,
Lamelo, F.*, Rey del Corral, P.
Servicio de Neurología y Servicio de Hospitalización a
Domicilio* del Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo de A Coruña.
Introducción:
La enfermedad de Behçet es una vasculitis sistémica que presenta clínica
neurológica con una frecuencia que varía entre un 5-40%.
Caso clínico:
Varón de 32 años, con antecedentes de meningitis bacteriana en la infancia,
apendicetomía, orquitis y fiebre de origen desconocido, que ingresa en
Neurocirugía por glioma de tronco. Clínicamente, presentó inicio brusco de
hemiparesia izquierda y desviación de comisura bucal con cefalea, náuseas y
a las 24 horas diplopía y disfagia. La RM cerebral evidencia lesión en
tronco que se extiende desde la oliva bulbar inferior derecha hasta ambos
pedúnculos cerebrales en el mesencéfalo con infiltración en la base de la
protuberancia, sobre todo, derecha. Se desestima la biopsia y se envía para
radioterapia al CHUS. En ese período recibe tratamiento con dexametasona
(3mg/8h) y experimenta una mejoría clínica significativa. En el control de
RM previo a la radioterapia describen cronificación de la lesión, sin edema
ni realce con contraste. Se nos remite para estudio y al reinterrogar al
paciente destaca historia de aftas orales recurrentes desde hace diez años y
una probable uveitis, también frecuentes episodios de cefalea y fiebre
autolimitados. A la vista de los hallazgos se etiqueta el cuadro como
probable forma seudotumoral de NeuroBehçet.
Conclusiones:
1.El síndrome neurológico más frecuente en el Behçet es la lesión del tronco
cerebral pudiendo ser seudotumoral. 2.La mejoría clínico-radiológica con
esteroides orienta a causa inflamatoria-desmielinizante. 3.El diagnóstico se
puede demorar de no estar presentes las manifestaciones más típicas. |
24.
VASCULITIS
LIVEDOIDE ASOCIADA A MONONEURITIS
A. García Peña, N. Domínguez Baños, J.R. Lorenzo, L. Rodríguez, I. Cimas,
A. Pato
Servicios de
Neurofisiología Clínica, Neurología y Dermatología. Hospital POVISA, Vigo.
Introducción.
La vasculitis livedoide es una enfermedad dermatológica crónica asociada con
petequias y úlceras que se presentan hiperpigmentadas o como manchas
atróficas blancas. Ocasionalmente se asocia también a la existencia de una
mononeuritis.
Caso
clínico.
Mujer de 50 años que acude a consulta por presentar lesión en región
maleolar izquierda de un año de evolución, purpúrica, con zonas blanquecinas
atróficas y áreas de formación de ampolla. Junto a esto, presentaba área de
hipoestesia en territorio del nervio Peroneal Superficial de dicho lado. Se
realizaron serologías y estudios de coagulación siendo los primeros
negativos y los últimos encontrándose dentro de la normalidad. Se le realizó
biopsia mostrando datos compatibles con vasculitis livedoide junto con
depósitos de fibrina en paredes vasculares. Se realizaron estudios
electromiográficos observándose datos de afectación de tipo axonal del
nervio Peroneal izquierdo (ramas profunda y superficial).
Conclusión.
La
vasculitis livedoide es una enfermedad dermatológica crónica que se puede
asociar con una afectación del sistema nervioso periférico debido a zonas de
isquemia por depósitos de fibrina en paredes vasculares. |
25.
ENFERMEDAD DE SEGUNDA NEURONA MOTORA REVERSIBLE
A R Regal, MC Amigo, MA Mouriño Sestelo, P Suárez Gil,
Cebrián E.
Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Pontevedra.
Introducción: Aunque la causa más frecuente de enfermedad de segunda
neurona motora es una ELA de inicio, otras etiologías (infecciones,
neoplasias, paraproteinemias, trastornos compresivos…) deben descartarse.
Independientemente de la causa la reversibilidad del cuadro sin tratamiento,
tal como ha ocurrido en el presente caso, es algo excepcional.
Caso Clínico:
Paciente de 51 años de edad sin antecedentes de interés que
cuatro días después de un cuadro diarreico comienza con dolor en piernas y
manos. A las 24 horas se añade debilidad distal en las cuatro extremidades,
de predominio en manos, que fue progresando a lo largo de diez días con
estabilización posterior. Ingresa al cabo de un mes del inicio del cuadro,
objetivándose en la exploración debilidad global de predominio en
extremidades superiores y distal con amiotrofia severa de predominio en
interóseos y eminencia tenar, abolición de reflejos osteotendinosos con
reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Tras un periodo de estabilización
inicial la paciente inició una mejoría progresiva hasta la recuperación
casi total al cabo de cinco meses.
Resultados:
La analítica con función tiroidea, marcadores
tumorales, antiCV2, antiHu, autoinmunidad, B12, proteinograma y metales
pesados fue normal. Asimismo tampoco demostró anomalías el estudio de
líquido cefalorraquídeo, el estudio serológico ni la RM encefalomedular .
El EMG-ENG demostraba signos neurógenos acusados y activos
en las
cuatro extremidades con velocidades de
conducción motoras y sensitivas normales.
Conclusión: Ante un paciente con un cuadro clínico de afectación de
segunda neurona motora, debe considerarse la posibilidad de que se trate de
un proceso reversible. |
26.
Polineuropatía en la porfiria: estudio neurofisiológico en una familia.
Carina
Diéguez Varela
*,
Mónica L. Padrón Vázquez*, José M. Fernández,
Beatriz González Giráldez**.
* Servicio de Neurofisiología
clínica del CHUVI.
**Servicio de Neurología del CHUVI.
VIGO
Introducción:
Las porfirias hepáticas
son enfermedades raras que generalmente se asocian a distintas formas de
neuropatía periférica en los ataques agudos.
Objetivo:
Caracterización
neurofisiológica de la neuropatía asociada a la Porfiria.
Caso:
Paciente de 20 años de edad que
ingresa en nuestro hospital por desarrollo de un cuadro depresivo,
tetraparesia y dolores abdominales cólicos con elevación de porfirinas en
sangre, orina y heces siendo diagnosticada de un ataque agudo de porfiria.
Realizamos estudios de conducción nerviosa y electromiografía de aguja a la
paciente y a distintos familiares de la misma.
Resultados:
La paciente
presenta una grave polineuropatía sensitivo-motora mixta (axonal con un
elemento significativo de desmielinización). La madre presenta hallazgos
normales y el hermano presenta una polineuropatía sensitivo-motora de
carácter desmielinizante sin clínica asociada.
Conclusión:
Se demostró una
polineuropatía sensitivomotora axonal aguda grave en la paciente ingresada,
similar a la típicamente descrita. Detectamos además un componente
desmielinizante evidente en la paciente afecta y también en su hermano, de
origen incierto. |
27.
síndrome compartimental TIBIAL espontáneo y BILATERAL SECUNDARIO A S. DE
CLARKSPN
Mónica
Padrón (1), José M. Fernández (1), Susana Mederer (2), Carmen Navarro (3)
(1) Servicio de Neurofisiología Clínica CUVI Xeral Cíes ,
(2) Servicio de Neurología, CHOP, Pontevedra, (3) Servicio de Anatomía
Patológica CUVI Hospital Meixoeiro
Fundamento y Objetivos: Los síndromes compartimentales se caracterizan por
el aumento de presión en un espacio anatómico inextensible que da lugar a la
compresión y lesión de las estructuras que lo ocupan, en particular músculos
y nervios. Sus causas son múltiples e incluyen el ejercicio físico excesivo
e inusual, traumatismos y trastornos circulatorios. Describimos en detalle
una paciente que sufrió varios episodios de s. compartimental tibial
bilateral en el contexto de una enfermedad de Clarkson.
Paciente y métodos: Se trata de una paciente de 55 años sin antecedentes
patológicos significativos que presentó de forma brusca un cuadro pseudo-
catarral acompañado de edema de cara y piernas con dolor muy intenso en la
cara anterior de las mismas. La paciente entró en shock y fue ingresada en
la UCI donde se remontó el cuadro hemodinámico y la hemoconcentración, para
hacerse entonces evidente un pie caído bilateral. Se registraron valores de
CK de 800U. La EMG y ENG demostraron una neuropatía peroneal bilateral que
afectaba de forma predominante a la rama tibial y una RMN ulterior mostró
necrosis muscular y edema del compartimento anterior de las piernas.
El cuadro evolucionó favorablemente sin llegar a una
recuperación completa. Meses después presentó un cuadro similar aunque más
benigno.
Conclusión. El síndrome de hiperpermeabilidad capilar (S. de Clarkson)
se presenta habitualmente de forma brusca con edema generalizado o
multifocal por salida de fluidos y proteínas al espacio intersticial que da
lugar a shock. La presencia de un cuadro compartimental debe sospecharse
cuando aparece edema y dolor intenso en el compartimento tibial y en los
casos graves solo la fasciotomía puede evitar la rabdomiolisis. |
28.
SIDEROSIS SUPERFICIAL DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y
DEFICIENCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINA.
López Díaz, Luis
Manuel. García Antelo, María José. López Real,Ana María. Lema Facal,Teresa.
García Sancho, Carlos. Servicio Neurología
Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo(La Coruña).
INTRODUCCIÓN
La Siderosis (ss) del Sistema Nervioso Central (SNC) es debido al
depósito al depósito de hemosiderina en el SNC que origina un cuadro clínico
caracterizado por la combinación de sordera neurosensorial, ataxia
cerebelosa y signos piramidales que acompañan a un deterioro cognitivo,
trastornos urinarios, anosmia, anisocoria y síntomas sensitivos
CASO CLíNICO
. Paciente de 58 años que presenta cuadro progresivo de
inestabilidad en la marcha,pérdida de audición bilateral,del gusto y
olfato,con cefalea e incontinencia urinaria de 3 años de evolución.En la
exploración neurológica destaca un sindrome frontal, nistagmus,sordera
bilateral,disartria , síndrome piramidal,ataxia truncal y apendicular y
marcha dependiente.
RESULTADOS
: Se realizaron estudios analíticos en sangre y orina, bioquímicos
y serológicos detectándose deficit de alfa-1 antitripsina(AAT).LCR
xantocrómico con hiperproteinorraquia y sin evidencia de siderófagos.
Angiografía cerebral y medular normal.RMN cerebral y medular presenta
siderosis.PEAT:Ausencia de respuestas identificables en ambos lados.
CONCLUSIONES
: Presentamos un caso de SS del SNC que cumple criterios clínicos y
de neuroimagen,destacando su asociación con deficit de AAT,planteamos la
hipótesis que esta deficiencia produce una alteración o disrupción
estructural de la integridad de la pared arterial que conduce a la formación
de microaneurismas y su rotura desencadenando hemorragias subaracnoideas
repetidas y depósito de hemosiderina en el SNC. |
29.
DETERIORO COGNITIVO
ASOCIADO A TOPIRAMATO CON SPECT PATOLÓGICO.
B .G. Giráldez, M. Rodríguez, J. Castro -Dono*, S. Gómara, P.
Bellas, J. Gómez-Alonso.
Servicios de Neurología, Hospital Universitario Xeral-Cíes y
*Clínica Fátima. Vigo |
