COMUNICACIONES ORALES

o.1 DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA: CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO Y ANÁLISIS EVOLUTIVO DE LA EXPANSIÓN (GCN) EN EL GEN PABPN1

Quintáns B^1,2, Alvarez de Cienfuegos, A³, Barros F^2,3, Pardo J⁴, Ruiz-Lavilla N⁵, Arias M⁴, Pérez-Sousa C⁶, Sesar A⁴, Seijo-Martínez M⁷, Infante J⁸, Berciano JA⁸, Paradas C⁹, Mederer S¹⁰, Poza JJ¹¹, Darnaude MT¹², Bárcena J^13, Carracedo A^2,3,14,  Sobrido MJ^2,3. 1 Hospital Clínico de Santiago-SERGAS. 2 Centro para Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII. 3 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela. 4 Servicio de Neurología Hospital Clínico Santiago de Compostela. 5 Servicio de Neurología, Hospital Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife. 6 Servicio de Neurología Hospital Juan Canalejo A Coruña. 7 Servicio de Neurología Hospital do Salnés, Pontevedra. 8 Servicio de Neurología Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (UC), Santander. 9 Servicio de Neurología Hospital de Valme, Sevilla. 10 Servicio de Neurología Complexo Hospitalario de Pontevedra. 11 Servicio de Neurología Hospital Nta. Sra. De Aranzazu, San Sebastián. 12 Servicio de Genética, Hospital de Móstoles. 13 Servicio de Neurología Hospital de Cruces, Bilbao. 14 Grupo de Medicina Xenómica-Universidad de Santiago de Compostela.

Introducción: La DMOF está causada por expansión del tracto de 10 alaninas en PABPN1 hasta 12 o más. No hay datos sobre prevalencia, distribución y estructura alélica en nuestro país. OBJETIVOS: Determinar clínica, frecuencia, distribución y estructura de los tripletes (GCN)n en pacientes y población general. Analizar origen y evolución de las mutaciones.

Métodos: Analizamos 24 familias (11 gallegas, 13 de otras comunidades), 463 controles gallegos, 96 anglosajones, 85 canarios.  Sus neurólogos proporcionaron datos fenotípicos. El tamaño del triplete (GCN) en PABPN1 se determinó en un ABI3730xl. Se secuenciaron los alelos distintos de 10. Se establecieron haplotipos mediante marcadores flanqueantes.

Resultados: El alelo 12 se identificó en 7/11 familias gallegas, 15 fue el único en Canarias, el 13 predominó en el resto. Un alelo ³12 asociado al 11 se vio en casos tempranos o atípicos. El mismo haplotipo es compartido por la mayoría de los portadores del alelo 12, pero uno de los alelos 12 tiene diferente estructura. Los alelos 13 se encuentran en al menos tres bloques haplotípicos diferentes, los alelos 14 en dos haplotipos y el 15 en un único bloque. Tiene el alelo 11 un 1% de la población gallega, el alelo 12 un 0.6 %. Individuos de la misma familia presentaron idéntica estructura de expansión.

Conclusiones: El alelo 12, originado al menos en dos eventos mutacionales independientes, es la causa más frecuente de DMOF en Galicia. Los alelos 11 y 12 se encuentran en población general gallega, por lo que la prevalencia esperable de DMOF en Galicia es superior a la descrita. El alelo 12 puede tener penetrancia incompleta y la enfermedad pasar sin reconocer. La estructura de mutaciones es compatible con entrecruzamiento desigual entre alelos normales. Los pacientes canarios comparten un ancestro fundador.

NOTA: ESTE TRABAJO SE REALIZÓ CON LA FINANCIACIÓN DE LA BECA DE INVESTIGACIÓN OTORGADA POR LA SOCIEDADE GALEGA DE NEUROLOGÍA EN 2007. 

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O.2 LESIÓN INTRAORBITARIA: A PROPÓSITO DE DOS CASOS

I. Cimas Hernando; I. Rodríguez Constenla; E. Santos^*; M. Velasco*; A. Pato; J. Lorenzo. Servicio de Neurología, ^*Servicio de Radiología POVISA. Vigo

Introducción: Las lesiones intraorbitarias pueden deberse a muy diversas etiologías, y en algunos casos manifestarse por síntomas como diplopia, cefalea, proptosis, pérdida de visión, etc. Filiar su etiología a veces no es sencillo, y en algunos casos, como los que nos ocupan, la radiología es de inmensa ayuda para determinar la causa de la lesión. Presentamos dos casos de lesión intraorbitaria, una sin manifestaciones clínicas y la otra como causa de cefalea como único síntoma, en los que a través de las imágenes radiológicas determinaremos la causa de dichas lesiones.

Casos Clínicos: Caso 1- Varón de76 años, con antecedentes de hipogonadismo y litiasis renal que durante un ingreso por edema agudo de pulmón presenta un ictus isquémico agudo en territorio de arteria cerebral media derecha. En el primer TAC se objetiva una hipodensidad extensa compatible con infarto isquémico agudo de ACM derecha. En el control radiológico días después se objetiva como nueva lesión una tumefacción en órbita derecha compatible con variz venosa intraorbitaria. Caso 2. Mujer de 52 años que acude por cefalea  retroocular derecha, que aumenta de intensidad y se acompaña de sensación de protrusión ocular al agacharse y cuando inclina la cabeza hacia delante. En la RMN se objetiva una lesión intraorbitaria derecha que aumenta con las maniobras de valsalva, hecho también objetivado en el eco-doppler de TSA, siendo este hecho característico de una variz venosa ocular.

Conclusión: En ambos casos la radiología fue determinante para el diagnóstico, al tratarse de una lesión vascular, que en el primer caso apareció al haber cierto grado de edema a causa del infarto cerebral y dificultar el retorno venoso, y en el segundo caso el hecho de aumentar en la maniobra de Valsalva, se considera característico de la variz ocular. La etiología no está clara, pueden deberse a una obstrucción crónica de flujo en la órbita, defectos del tejido conectivo, por traumatismo o por predisposición genética. La variz ocular es una lesión infrecuente, que puede acompañarse de exoftalmos unilateral. La mayoría de las veces es asintomática, si bien en algunos casos puede acompañarse de síntomas como la cefalea. El diagnóstico es radiológico, y la resonancia magnética nuclear ha ayudado mucho en este sentido. La lesión aumenta en maniobras de Valsalva, tos, compresión yugular y en determinadas posturas de la cabeza. A veces sólo son visibles con las maniobras antes indicadas, por lo que sería interesante realizar la maniobra de Valsalva en algunos casos de diplopia o cefalea orbitaria cuya causa no esté clara.

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 O.3 ATAXIA Y TEMBLOR SECUNDARIOS A ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO: EVOLUCION A LARGO PLAZO

Rosa Yánez Baña, Rosa Mª Rodríguez Fernandes. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Ourense

Introducción: La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una entidad neurológica infrecuente que puede manifestarse con síntomas muy variados y mostrar varios patrones evolutivos: remitente-recidivante con síntomas focales transitorios o más habitualmente, un curso clínico progresivo asociado a recaídas. El diagnostico requiere alto índice de sospecha y la presencia de anticuerpos antitiroideos elevados,  asociados generalmente a una  función tiroidea normal. Aunque el estudio de LCR, la RM cerebral y el EEG, suelen mostrar anormalidades, no son específicas. La buena respuesta a dosis altas de esteroides nos ayuda a confirmar el diagnostico.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 62 años con antecedentes psiquiátricos de 10 años de evolución  (depresión y ansiedad), recibiendo tratamiento con benzodiacepinas y antidepresivos de forma continuada. Presenta inestabilidad para la marcha, lentitud psicomotora, dificultades de memoria y embotamiento mental de 1-2 semanas de evolución. En la exploración neurológica se objetivan signos de parkinsonismo con  temblor de reposo y postural y ataxia de la marcha. Se sospechó EH por la presencia de  títulos de anticuerpos antitiroideos elevados, elevación de proteínas en LCR y anormalidades en EEG. Se inició tratamiento con Metilprednisolona IY durante 5 días con espectacular mejoría de los síntomas, manteniendo posteriormente tratamiento con Prednisona oral. Durante el seguimiento, actualmente cuatro años de evolución ha presentado una recaída con muy buena respuesta a nueva pauta de Metil prednisolona IV.

Conclusiones:El diagnostico de EH debe plantearse en el diagnostico diferencial en aquellos pacientes que presenten una  encefalopatía subaguda de causa no aclarada; especialmente si se asocia  con la presencia  de  movimientos anormales (mas frecuentemente temblor o mioclonias)  asociados o no a crisis comiciales, alteraciones psiquiatricas o demencia. Es especialmente importante su diagnostico, dada la buena respuesta terapéutica, al tratamiento con corticoides. 

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O.4 AFECTACIÓN NERVIOSA PERIFÉRICA EN LA ENFERMEDAD DE HANSEN: REVISIÓN DE DOS CASOS

X. Rodríguez-Osorio, J Pardo, M Lema, JM Prieto, J Forteza¹, M Noya. Servicios de Neurología y Anatomía Patológica¹. Hospital Clínico de Santiago de Compostela.

Introducción: La lepra es una infección granulomatosa crónica, con afectación cutánea y de nervios periféricos. Presentamos dos casos que cursaron con formas desmielinizantes de neuropatía al inicio del cuadro.

Casos clínicos: Caso 1: varón de 51 años, con diplejia facial, afectación de sensibilidades termoalgésica, táctil y vibratoria, y tetraparesia hiporrefléxica de 10 años de evolución. Presentó una única lesión eritematosa centrodorsal. Caso 2: mujer de 64 años, con anestesia cutánea parcheada generalizada, diplejia facial y tetraparesia tras 15 años de progresión. Asoció, a los tres años, lesiones maculosas en tronco.

Resultados: El estudio neurofisiológico mostró una polirradiculoneuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica con degeneración axonal secundaria en el caso 1. En el caso 2, se objetivó una mononeuropatía múltiple desmielinizante sensitivo-motora al inicio, que evolucionó a una polineuropatía axonal. En ambos, la biopsia cutánea y de nervio sural apoyaron el diagnóstico de lepra borderline tuberculoide, tratándose con dapsona y rifampicina, con buena respuesta.

Conclusiones: La neuropatía lepromatosa ha de sospecharse en casos de pacientes con formas no filiadas de neuropatía desmielinizante, incluso en ausencia de lesiones cutáneas, con el fin de instaurar el tratamiento de forma precoz.

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 O.5 UNA NUEVA MUTACIÓN DE LA PROGRANULINA CAUSA ATROFIA CORTICAL Y REORGANIZACIÓN DE LAS REDES DEL LENGUAJE

Seijo-Martínez M¹, Cruchaga C², Fernández-Seara MA², Samaranch L², Lorenzo E², Irigoyen J², Maestro C², Pastor MA², Pastor P². ¹Neurología, Hospital do Salnés, Villagarcia de Arosa, Pontevedra. ²Area de Neurociencias, Cima, Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona.

Introducción: La afasia no-fluente progresiva (ANFP) es un estadio inicial de la degeneración frontotemporal. Hemos encontrado una nueva mutación Cys521Tyr del gen de la progranulina en una familia con ANFP que puede alterar los puentes disulfuro causando alteración proteica estructural.  

Material y métodos: Se estudiaron 6 miembros de una familia, 4 portadores de la mutación, 2 no-portadores y 9 controles. Se realizaron estudios neuropsicológicos y neuroimagen (RM, RMf y ¹⁸FDG-PET) para detectar cambios neurodegenerativos precoces en los portadores comparando con los controles. 

Resultados: La morfometría basada en boxéeles de los portadores reveló atrofia cortical significativa en las áreas del lenguaje comparando con los controles. La pérdida de la materia gris predominó en los lóbulos frontales y en el lado izquierdo. Los acúmulos se localizaron en las circunvoluciones frontal superior, frontal inferior izquierda, frontal media izquierda, temporal medial izquierda y área parietal posterior izquierda concordando con las áreas hipometabólicas (¹⁸FDG-PET). La RMf durante tareas de generación semántica/fonética de palabras (TGP) y de audición de palabras (TAP) resultó en reclutamiento de los circuitos de atención y working memory en los portadores sugiriendo reorganización funcional. Durante TGP, se observó activación del córtex frontal izquierdo e ínsulas bilaterales mientras que TAP activó el córtex medial prefrontal y temporal anterior.  

Conclusiones: La mutación Cys521Tyr del gen de la progranulina causa alteración cerebral precoz, no limitada a áreas del lenguaje, y que puede ser compensada por el reclutamiento de áreas auxiliares corticales bilaterales.

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O.6 PERFIL CLÍNICO Y ULTRASONOGRÁFICO DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE AMNESIA GLOBAL TRANSITORIA

Miguel Alberte-Woodward, Mónica Guijarro del Amo, Ana María Torea Filgueira, Manuel Rodríguez-Yáñez, Miguel Blanco González, Rogelio Leira Muiño. Servicio de Neurología, HCU Santiago de Compostela.

Introducción y objetivo: La amnesia global transitoria (AGT) es un trastorno frecuente en la práctica clínica, caracterizado por un defecto selectivo de la memoria de inicio brusco que dura menos de 24 horas.  Su fisiopatología es desconocida, proponiéndose un origen epiléptico, isquémico o un mecanismo similar a la depresión cortical propagada de la migraña. Nuestro objetivo es comparar los factores de riesgo vascular, perfil clínico y hallazgos ultrasonográficos en un grupo de pacientes con AIT con un grupo de pacientes con AGT.

Material y métodos: De forma retrospectiva se recogieron todos los pacientes ingresados con el diagnóstico de AIT y AGT entre los años 2003-2006. Se recogieron variables epidemiológicas, clínicas y neurosonológicas en ambos grupos.

Resultados: Se incluyeron 31 pacientes con AGT y 40 controles con el diagnóstico al alta de AIT. No se observaron diferencias en cuanto al sexo (27 varones [67,5%] en el grupo AIT y 15 [48,4%] en AGT, p=0,084] y edad (65,7±14,57 años en AIT y 63,74±7,28 años en AGT, p=0,496) entre ambos grupos. Los pacientes con AGT presentaron menor incidencia de factores de riesgo vascular y menor proporción de ateromatosis carotídea. Los niéveles de lípidos en sangre fueron mayores en los pacientes con AIT.

Conclusión: Los pacientes con AGT mueran con perfil clínico y ultrasonográfico diferente a los pacientes con AIT. Estos hallazgos reflejan un poco probable origen isquémico en la fisiopatología de la AGT.

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O.7 PENFIGOIDE AMPOLLOSO Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA.

O.8 ENFERMEDAD  DE  EMERY-DREIFUSS:  PRESENTACIÓN DE TRES CASOS DE UNA MISMA FAMILIA.

M. J. García-Antelo¹, A. Sánchez-Ferro², E. Gutiérrez-Rivas², A. Alonso-Ortiz², A. Cabello³, F. Leturcq⁴, M. Marín-Sánchez¹.¹Servicio de Neurología. Hospital “Juan Canalejo”. A Coruña, ²Servicio de Neurología. Hospital 12 de Octubre. Madrid, ³Servicio de Anatomía Patológica. Hospital 12 de Octubre. Madrid y ⁴Hôpital Cochin – St. Vincent de Paul. Paris.

Introducción: La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular de herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por contracturas de inicio temprano, debilidad muscular progresiva de distribución húmero-peroneal y miocardiopatía. Se considera una enfermedad benigna por su lenta evolución y escaso déficit funcional. Sin embargo, la mortalidad suele producirse en edades tempranas de la vida por alteraciones de la conducción cardiaca.

Casos clínicos: Presentamos 3 casos de una familia con las características de la enfermedad, en los que el diagnóstico se ha confirmado por inmunohistoquímica de músculo y genética molecular.

Conclusiones:     La importancia del diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss radica en la alta probabilidad de que los pacientes y las mujeres portadoras fallezcan súbitamente por problemas de conducción cardíaca. Por ello, la función cardíaca de todos ellos debe vigilarse y tratarse.  

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O.9 ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOB. ESTUDIO POR WESTERN BLOT DE 23 CASOS

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O.10 SÍNDROMES DE DEFICIENCIA DE CREATINA CEREBRAL. ESTUDIO DE LOS DOS PRIMEROS  CASOS GALLEGOS CONFIRMADOS.

S. Arias-Rivas. C. Gómez-Lado*. J. Eirís Puñal*. M. Castro-Gago*. Servicio de Neurología y Neuropediatría*. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela.

Introducción: Los síndromes de deficiencia de creatina cerebral  (SDCC) están causados por mutaciones en los genes de  sus enzimas sintetizadoras,  guadinoacetato metiltransferasa (GAMT) y  arginina glicina amidinotransferasa (AGAT) -herencia autosómico recesiva-,  o bien de su transportador (CRTR)- herencia recesiva ligada a X. Retraso mental, trastornos del lenguaje, epilepsia, autismo, deterioro neurológico y trastornos del movimiento conforman su espectro clínico.

Pacientes: Caso 1: varón (17 a.), que presenta crisis  parciales complejas y  autismo con ausencia de lenguaje desde los 3 años. Caso 2: niña (10 a.) con epilepsia mioclónica desde los 14 meses, asociada a  retraso del  desarrollo motor y de habilidades comunicativas.

Resultados: Caso 1: ausencia de pico de creatina cerebral en RM-espectroscópica. Concentración normal de guanidinoacetato y aumentada de creatina en orina. Anormalidad en el estudio de incorporación de creatina en fibroblastos. Diagnóstico: deficiencia de CRTR. Caso 2: ausencia de pico de creatina cerebral en la RM-espectroscópica. Elevación de guanidinoacetato y disminución de creatina en orina. Disminución de actividad enzimática de GAMT en fibroblastos. Diagnóstico: deficiencia de GAMT. Se trató con  suplementos de   creatina con mejoría global y control de las crisis.

Conclusiones: Los SDCC son raros y pueden estar infradiagnosticados. La detección y el tratamiento precoz podrían cambiar la historia natural de estas enfermedades  especialmente los defectos de la síntesis de creatina.

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O.11 “SCA DA COSTA DA MORTE”: DECRIPCIÓN DEL FENOTIPO DE UNA EXTENSA FAMILIA CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA

Manuel Arias, Susana Arias-Rivas, Patricia Blanco-Arias*, Dolores Dapena, María Jesús Sobrido*. Servicio de Neurología. (*) Unidad de Medicina Xenómica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago.

O.12 ENFERMEDAD DE McARDLE. ESTUDIO MOLECULAR DEL GEN DE LA MIOFOSFORILASA (PYGM) EN UNA SERIE DE 120 PACIENTES.

Viéitez I¹, Teijeira S¹, San Millán B¹, Fernández JM², Navarro C¹. ¹Servicio de Anatomía Patológica y Neuropatología. (H. Meixoeiro). ²Servicio de Neurofisiología (Hospital Xeral-Cíes). Complexo Hospitalario Universitario de Vigo.

Introducción: La enfermedad de McArdle es la glucogenosis muscular más frecuente caracterizada por intolerancia al ejercicio, mialgias y calambres musculares. Está causada por mutaciones en el gen de la miofosforilasa, enzima fundamental en la degradación del glucógeno. Es de herencia AR y presenta un alto grado de heterogeneidad alélica. La mutación R49X es la de mayor incidencia en la población general, seguida de la mutación privada W797R en pacientes españoles y la G204S. El análisis de PYGM  permitió diferenciar tres “hotspots” situados en los exones 1, 14 y 17.

Pacientes y Métodos: Se realizó estudio genético de 120 pacientes diagnosticados de glucogenosis V por biopsia muscular procedentes de España (n=44), Francia (n=66) y otros países (n=10) mediante PCR-RFLP y secuenciación.

Resultados: Ochenta y tres pacientes presentaban la mutación R49X (69%: 45 HM / 38 HT), 15 la mutación G204S (12,5%: 5 HM / 10 HT) y 7 pacientes españoles la mutación W797R (16%: 3 HM / 4 HT). La determinación del 55% de los casos se realizó por RFLP. Se detectaron 7 mutaciones no descritas previamente.

Conclusiones: La elevada frecuencia de las mutaciones R49X, W797R y G204S en pacientes españoles hace posible el diagnóstico genético directo, evitando así la biopsia muscular en una proporción significativa de pacientes.

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 O.13 EXPERIENCIA DEL TRATAMIENTO FIBRINOLITICO EN EL ICTUS EN EL HOSPITAL MEIXOEIRO

E. Corredera, JL. Maciñeiras, MJ. Moreno, D. Escriche, D. García-Bargo, J. Romero. Servicio Neurología. Hospital Meixoeiro. Vigo

Introducción: la Agencia Europea del Medicamento aprobó en el año 2002 el uso del rt-PA en el infarto cerebral de menos de tres horas de evolución. Su eficacia ha sido demostrada en diversos ensayos clínicos y en la práctica habitual en el seno de servicios con unidades de ictus.

Objetivo: Analizar los resultados obtenidos en la administración de fibrinolisis intravenosa en el ictus isquémico agudo en el Hospital Meixoeiro de Vigo, con una Sección de Neurología sin unidad de ictus.

Métodos: Estudio observacional y prospectivo en el que se incluyeron 37 pacientes tratados con rt-PA. El tratamiento fue siempre indicado por un neurólogo. Comparamos los resultados con otras series publicadas.

Resultados: Fueron 18 hombres y 19 mujeres, con una edad media de 64 y 69 años respectivamente. El 56% de los ictus eran trombóticos, el 41% embólicos y el 3% correspondieron a otras etiologías. El 94,5% fueron ictus de territorio carotídeo y el 5,5% vertebrobasilar. La puntuación media en la escala NIH antes del tratamiento era de 16,6 puntos. El 51,3% de los pacientes al alta fueron funcionalmente independientes (Rankin: 0,1,2). La incidencia de hemorragia intracraneal sintomática fue del 5,4% y la  mortalidad del 16%.

Conclusiones: Nuestros resultados son comparables a los obtenidos en los estudios NINDS, ECASS II y a otras series publicadas. El tratamiento trombolítico intravenoso en el infarto cerebral se puede administrar de manera segura y eficaz en centros que no tienen unidad de ictus ni guardias de neurología.

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 O.14 ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y POLINEUROPATÍAS RELACIONADAS: PROPUESTA DE UN PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

Patricia Blanco-Arias^1,2, Carla Concheiro¹, Julio Pardo³, Francisco Barros^2,4, Ángel Carracedo^1,2,4, María-Jesús Sobrido^2,4. 1 Grupo de Medicina Xenómica - Universidade de Santiago de Compostela. 2 Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII. 3 Servicio de Neurología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. 4 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela.

Introducción: Se conocen más de 35 loci y 24 genes causantes de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la polineuropatía hereditaria más frecuente. Esta gran heterogeneidad genética, expresividad variable y compleja relación genotipo-fenotipo representan un reto para elaborar un algoritmo diagnóstico.

Métodos y resultados: Hemos revisado en las solicitudes para estudio genético de CMT la cantidad y relevancia de los datos clínicos adjuntos y el número de mutaciones identificadas. El 30-40% de los pacientes fueron positivos para duplicación/deleción de la región CMT1A/HNPP. De aquellos negativos, en menos de un 5% se identificó una mutación puntual (GJB1, MPZ y PMP22). En 48 pacientes negativos para cambio de dosis se secuenciaron de forma sistemática 7 genes asociados a CMT, identificándose mutaciones conocidas en el 17% y posibles alteraciones patogénicas con significado aún por determinar en el 21% de los casos. Proponemos un árbol diagnóstico a la vista de los datos anteriores, recomendaciones internacionales y conceptos de coste-eficiencia.

Conclusiones: La identificación de mutaciones en CMT tiene implicaciones importantes para el consejo genético, decisiones reproductivas y tratamiento. Es imprescindible un protocolo molecular basado en la exploración neurológica completa, información electrofisiológica de calidad, la historia y examen familiar detallados y la epidemiología genética en nuestra comunidad. 

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 O.15 PLANIFICACIÓN DEL EMBARAZO Y ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

Montse Fernández-Prieto¹, Patrícia Blanco-Arias^2,3, Carla Concheiro², Beatriz Quintáns^3,4, Conxi Lázaro⁵, Manuel Seijo⁶, Lourdes Pérez-Bares⁷, Francisco Martinez-Vázquez⁸, Ángel Carracedo^1,2,3, Maria-Jesús Sobrido^1,3. 1 Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela. 2 Grupo de Medicina Xenómica- Universidad de Santiago de Compostela. 3 Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII. 4 Hospital Clínico Universitario  de Santiago Compostela SERGAS. 5 Centro de Genética Médica y Molecular IRO- IDIBELL, Barcelona. 6 Servicio de Neurologia, Hospital do Salnés, Pontevedra. 7 Servicio de Ginecología Hospital Xeral Cies, Vigo. 8 Servicio de Neurología, Hospital Xeral Calde, Lugo.

Introducción: En enfermedades neurológicas hereditarias la gestación debe planificarse con los profesionales implicados y tiempos adecuados. En diagnóstico prenatal el asesoramiento genético es clave para ofrecer la oportunidad de tomar decisiones informadas. En esta situación pueden producirse reacciones psicológicas traumáticas: síntomas de depresión, disminución de la autoestima, búsqueda de culpabilidades y/o deterioro de las relaciones interpersonales.

Casos clínicos: Hemos llevado a cabo asesoramiento prenatal en casos de neurofibromatosis, distrofia muscular de Duchenne, E Huntington, S Rett, Distrofia facio-escápulo-humeral, Charcot- Marie- Tooth. Los análisis se realizaron por amniocentesis o biopsia de corion, mediante análisis directo, indirecto o combinación de ambos en función de la alteración molecular. En tres casos la gestación estaba ya en marcha cuando acudieron a consulta. Evaluación y apoyo psicológico se llevaron a cabo en todas las fases del proceso: asimilación de las opciones, toma de decisiones, motivaciones, manejo de información intrafamiliar, diseño de estrategias para afrontar ansiedad y culpa. La media de visitas por proceso fue de seis

 Conclusiones: El proceso de diagnóstico prenatal en casos con enfermedades neurológicas hereditarias es largo, con diferentes necesidades de intervención psicológica en distintas fases. Una planificación adecuada y correcto asesoramiento genético son determinantes para proporcionar a las familias el contexto psicológico más favorable.

COMUNICACIONES PÓSTER

P.1 INCIDENCIA Y PREVALENCIA DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE EN EL AREA SANITARIA DE OURENSE

D. Rodríguez Gómez, M. Lustres Pérez, R. Mª Yañez Baña, R. Mª Rodríguez Fernández, C. Cid Rodríguez y G. Ozaita Arteche Servicio de Neurología Complexo Hospitalario de Ourense.

Introducción. La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica y potencialmente discapacitante con considerables consecuencias económicas y sociales. Los estudios epidemiológicos realizados en España en los últimos años muestran unas cifras de incidencia y prevalencia de la enfermedad mucho más altas que en años previos. España se considera ahora un área de riesgo moderado-alto de contraer la enfermedad.

Pacientes y Métodos. Se ha estudiado la incidencia y prevalencia de esclerosis múltiple (definida por los criterios de Poser) en Ourense, entre el 1 de Enero de 1996 y el 31 de Diciembre de 2006.

 Resultados. En el día de prevalencia había 217 pacientes  con esclerosis múltiple definida entre los 350.000 habitantes del distrito sanitario de Ourense. Durante el periodo estudiado 171 pacientes fueron diagnosticados de esclerosis múltiple definida.

El índice de prevalencia es de 62 casos por 100.000 habitantes y la incidencia media anual durante el periodo estudiado es de 4'43 casos por 100.000 habitantes. La relación mujer/hombre es de 2'35. La media estimada de prevalencia e incidencia en España es de 52 y 3'8 pacientes por 100.000 habitantes.

 Conclusiones.  La incidencia y prevalencia de esclerosis múltiple en Ourense es más alta que la media española, aunque ha ido disminuyendo en los últimos años.

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P.2 ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA  EN LA TERCERA EDAD RELACIONADA CON VACUNACIÓN ANTITETÁNICA

Juan Manuel Pías Peleteiro,  Alba Catalina Valcárcel, Xiana R. Osorio,  Susana Arias-Rivas, Manuel Rodríguez Yáñez, Manuel Arias. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Introducción. La encefalomielitis diseminada aguda (EDA) es una enfermedad inflamatoria y desmielinizante,  generalmente monofásica,  que afecta sobre todo a la población infantil. Describimos un caso en un paciente adulto, relacionado con  vacunación  antitetánica.

Caso clínico. Un varón (68 a.), que tres semanas antes había sufrido una herida en un pie, por la que recibió inmunoglobulina   y una  primera dosis de vacuna antitetánica (toxoide), ingresó por dificultad para caminar, de unos  tres días de evolución. 

En la exploración presentaba   monoparesia crural derecha (3/5) y   Chaddock bilateral.   TAC: lesiones hipodensas en sustancia blanca. RM: lesiones en sustancia blanca, periventriculares, con realce anular (inyección de Gd) y  edema perilesional. LCR: 26 células mononucleares/mm³, con proteínas y glucosa normales. Se investigó neoplasia oculta e inmunodepresión, hallándose un  PSA de 22´69. La biopsia reveló adenocarcinoma prostático.   TAC toracoabdominal y  PET:   normales.

Se trató con esteroides  iv, desapareciendo el déficit neurológico. En  control de RM, al mes y medio, habían desaparecido muchas de las lesiones  y ninguna   captaba contraste.  Actualmente el paciente continúa asintomático.

Conclusiones. Este caso de EDA es, en nuestro conocimiento, el primero   relacionado con la vacuna antitetánica. Subrayamos, asimismo, la morfología de las imágenes de RM, sugestiva de metástasis y/o de infección oportunista.

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P.3 MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI TIPO I ASOCIADA A NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Santos-García D, Cabanillas M^*, Suárez-Dono I**, Monteagudo B*, Macías M, Aldrey JM, Llaneza M, Abella J, De la Fuente-Fernández R. Servicios de Neurología, Dermatología*, Radiodiagnóstico^**. Hospital A. Marcide. Ferrol.

Objetivos: La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es el síndrome neurocutaneo más frecuente. Aunque la presencia de diversas lesiones displásicas del sistema nervioso central (SNC) han sido descritas en pacientes con NF-1, la asociación de NF-1 y malformación de Chiari tipo I es inusual. Describimos el caso de una paciente con NF-1 y malformación de Chiari tipo I asintomática, y revisamos los casos publicados previamente en la literatura.

Métodos: Mujer de 60 años que consultó con el dermatólogo por presentar lesiones cutáneas desde el nacimiento. La exploración mostraba gran número de “manchas café con leche” en tronco y raíz de miembros así como máculas hipercrómicas agrupadas en ambas axilas compatibles con léntigos simples (signo de Crowe). Fue diagnosticada de NF-1 y remitida a Neurología para descartar afectación SNC.

Resultados: No presentaba ninguna sintomatología neurológica y la exploración neurológica y oftalmológica resultaron  normales. Una resonancia magnética nuclear (RMN) craneal mostró una herniación de las amígdalas cerebelosas en el canal cervical superior por debajo del nivel del agujero occipital compatible con una malformación de Arnold-Chiari tipo I. Un estudio analítico, ecografía abdominal y serie ósea resultaron normales. La revisión bibliográfica realizada sugiere la probable existencia de casos de Chiari tipo I asintomáticos no diagnosticados en pacientes con NF-1.

Conclusión: Consideramos que en todo paciente con NF-1 podría estar indicada la realización de un estudio de RMN craneal, y que la malformación de Arnold-Chiari tipo I posiblemente debería ser incluida en la lista de displasias del SNC a descartar en pacientes con NF-1.

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P.4 ENCEFALOPATÍA AGUDA DE CAUSA INHABITUAL: ENFERMIDADE MOSCHOWITZ

Rodríguez Constenla I¹, Pato Pato A¹, Lorenzo González JR¹, Cimas Costas I¹, Camba M.². Servicio de Neuroloxía⁽¹⁾  Servicio de Medicina Interna ⁽²⁾ . Hospital de Povisa. Vigo.

Introducción: A  encefalopatía aguda e unha urxencia neurolóxica que precisa dun diagnóstico temprano e dun tratamento adecuado.

Caso clínico: Muller de 60 anos que ingresou  por síndrome xeral, evidenciándose na análise disminución do número de plaquetas. O segundo día do seu ingreso empezou a queixarse de cefalea, sen resposta ó tratamento habitual.  Despois presentou febre e episodios de axitación psicomotriz ós que seguiron disminución do nivel de consciencia, ata chegar ó coma. Realizouse punción lumbar, que non mostrou alteracións así como EEG que evidenciou un trazado lento, sen outras anomalías. Na TAC observouse un infarto cortical na rexión parietal…

Na análise dese momento había un aumento de bilirrubina indirecta. Os datos de laboratorio xunto cos síntomas obligan a pensar nunha púrpura trombótica trombocitopénica. Realizouse frotis de sangue que confirmou a sospeita diagnóstica ante a presencia de abundantes esquistocitos. A doente sometéuse a tratamento con plasmaféresis , con melloría dos síntomas.

Conclusións: As manifestacións neurolóxicas da PTT poden ser o primer síntoma en máis do 60 % dos doentes. Comeza con  déficits neurológicos fluctuantes, que se continúan  cunha progresiva disminución do nivel de consciencia, cegando ata o coma  e a morte. Cun tratamento precoz e unha boa desposta, a recuperación neurológica pode ser completa.

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P.5 SÍNDROME DE CHARLES BONNET DESENCADENADO POR INFARTO OCCIPITAL.

López M, Aguado M, Rodríguez M, Piñeiro S, Bellas P, Gómez-Alonso J. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Xeral-Cíes. Vigo.

Introducción: El síndrome de Charles Bonnet se caracteriza por la presencia de alucinaciones visuales complejas que el paciente considera irreales. Suele aparecer en ancianos con afectación visual de origen ocular. Excepcionalmente, puede desencadenarse tras lesiones cerebrales agudas.

Caso clínico: Varón de 76 años, ciego desde hacía 4 años. Ingresó por cefalea occipital derecha, náuseas y mareo, seguidos de visión de escenas cambiantes (su madre caminando hacia él, animales, paredes con cuadros, paisajes) que desaparecían con cierre palpebral o cambio de mirada. El paciente reconocía su ceguera y la irrealidad de las visiones.

Resultados: Exploración neurológica sin déficits, salvo ceguera. Análisis de sangre, LCR y tóxicos en orina: normales. TAC cerebral: normal. RM: infarto agudo occipitoparietal derecho. Tratado con gabapentina, las alucinaciones desaparecieron en 3 días.

Conclusión: Las características clínicas de este paciente concuerdan con las del Síndrome de Charles Bonnet. Aunque tradicionalmente no se admitía la existencia de lesiones cerebrales en este síndrome, su coincidencia temporal con una isquemia occípitoparietal aguda sugiere que ésta hubiera actuado como desencadenante. Esto apoyaría, como base del trastorno, la teoría actual de una “desaferentización” con hiperexcitabilidad de la corteza visual, capaz de evocar percepciones y recuerdos almacenados en el cerebro.

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P.6 INFLUENCA DEL HÁBITO TABÁQUICO EN LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

MC Amigo1, AR. Regal,   J  Paz-Esquete 2,  A Martinez Feijoo3, JR Rodríguez-Alvarez1, E. Cebrián1, MA Mouriño1, P Suárez Gil1. Servicio de Neurología (1),  Medicina Preventiva (2) y Urgencias (3) del CHOP (Pontevedra).

Objetivo: Evaluar la influencia del hábito tabáquico en el riesgo de padecer Esclerosis Múltiple (EM).

Introducción: Estudios epidemiológicos demuestran que en la EM existe un factor genético de susceptibilidad así como que los factores ambientales juegan un papel prominente en el desarrollo de la misma. Entre los factores ambientales estudiados se encuentra el tabaco. De hecho varios estudios establecen relación entre fumar y EM, pero la mayoría de ellos no hallaron resultados significativos o éstos fueron contradictorios. Por este motivo hemos realizado el presente trabajo en el que se analiza el hábito tabáquico como posible factor de riesgo evitable de padecer EM.

Material y Métodos: Estudio caso-control pareado con 138 pacientes diagnosticados de EM según los criterios de McDonald y el mismo número de controles del mismo sexo, residentes en el mismo ayuntamiento y la misma edad +/- 2 años. Los 138 pacientes fueron revisados y explorados  por el mismo neurólogo recogiendo los datos demográficos, status de fumar (nunca/siempre fumadores, ex-fumadores), escala de discapacidad de Kurtzke (EDSS) y tipo de EM. 

Resultados: De los 138 pacientes  (93 mujeres, 43 hombres), 110 presentaban EM Remitente Recurrente, 20 EM Secundaria Progresiva y 7 EM Primaria Progresiva. La mayoría de los pacientes resultaron ser fumadores y ex-fumadores (63%) frente al (41,3%) de los controles. Asimismo la edad de inicio en el hábito de fumar fue más precoz en los casos que en los controles.

Conclusión: Ser fumador/ exfumador implica un 27% más de riesgo de desarrollar EM frente a los nunca fumadores. Este riesgo es estadísticamente significativo en mujeres y no en varones probablemente debido al bajo número de los mismos en el total de la muestra.

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P.7 ENCEFALOPATÍA DE WERNICKE  EN PACIENTE SIN HÁBITO ENÓLICO

A Puy Núñez¹, R, Vázquez Do Campo¹, A. López Real¹, L. López Díaz¹, S. P. Mosteiro Añón², C. Lema Devesa¹. ¹Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo. A Coruña. ²Servicio de Neurorradiología. Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo. A Coruña.

Introducción: La encefalopatía de Wernicke es un cuadro producido por déficit de vitamina B1, generalmente asociado a alcoholismo y malnutrición. La tríada clásica de paresia oculomotora, ataxia y confusión mental aparece en menos del 20% de los casos, lo que podría justificar su infradiagnóstico. El cuadro es potencialmente reversible, por lo que es fundamental su reconocimiento y  tratamiento precoz con tiamina.         

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 55 años, sin hábito enólico y con antecedentes de migraña, mielopatía cervical intervenida, polineuropatía axonal probablemente secundaria a tóxicos, tiroidectomía, anemia ferropénica e infección respiratoria reciente que ingresa por inestabilidad de la marcha y disartria. La exploración reveló además caquexia, parálisis del VI par derecho y de la mirada vertical superior bilateral,  disminución de fuerza  con atrofia muscular generalizada, hipoestesia en calcetín, hipotonía y fasciculaciones en muslos.

Resultados: La Resonancia Magnética Cerebral mostró marcada alteración de la señal de  sustancia gris periacueductal y lesión bilateral y simétrica de núcleos mediales de ambos tálamos compatible con Wernicke. El resto de los estudios fueron normales excepto hallazgos electrofisiológicos compatibles con polineuropatía ya conocida. Ante la sospecha de Wernicke secundario a malnutrición confirmado por  neuroimagen se inicia tratamiento con tiamina produciéndose una espectacular mejoría del cuadro

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P.8 POLINEUROPATÍA EN UN ANCIANO SECUNDARIA A SÍNDROME DE CHURG-STRAUSS.

Bellas P, Aguado M, Muñoz D, Rodríguez M, Piñeiro S, López M, Gómez-Alonso J. Servicios de Neurología. Complexo hospitalario universitario Xeral- Cíes. Vigo.

Introducción: Las polineuropatías diabética (40%), hereditaria (10%), tóxica (7%) y alcohólica (5%) son las más frecuentemente reconocidas en el anciano, aunque hasta una cuarta parte de los casos se consideran idiopáticos. Sin embargo, ocasionalmente, pueden ser debidas a una causa insospechada.

Caso clínico: Una mujer de 76 años, asmática desde los 73, fue ingresada por infección e insuficiencia respiratoria y dada de alta en 2 semanas. Entonces, inició un cuadro progresivo de parestesias y debilidad en miembros inferiores, por lo que reingresó al cabo de una semana. La exploración neurológica detectó una tetraparesia de predominio en miembros inferiores, donde asociaba arreflexia.

Resultados: Los análisis de sangre mostraron eosinofilia 60.3% y anticuerpos C-ANCA positivos, siendo el LCR normal. El EMG confirmó una polineuropatía sensitivo-motora axonal.

Una biopsia cutánea y de nervio sural detectaron signos de vasculitis con infiltrados neutrofílicos en la pared, eosinófilos y necrosis fibrinoide. Con el diagnóstico de síndrome de Churg-Strauss, la paciente fue tratada con prednisona 75mg/d, siendo capaz de caminar a las 2 semanas y desapareciendo la eosinofilia en 2 meses.

Conclusiones: La búsqueda de etiologías infrecuentes de polineuropatía en el anciano, evitando su atribución a causa idiopática, puede permitir la identificación de enfermedades excepcionales pero plenamente tratables.

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P.9 GINGIVITIS ASOCIADA A LA INTRODUCCIÓN DE LAMOTRIGINA

S. Piñeiro, M Rodríguez, P Bellas, M López, J Gómez-Alonso Servicio de Neurología. Hospital Universitario Xeral-Cíes. Vigo.

Introducción: La lamotrigina es un fármaco muy utilizado en Neurología y Psiquitría. Alrededor del 5-10% de los pacientes presentan una reacción de hipersensibilidad aguda con afectación predominantemente cutánea. Sin embargo, no se han descrito casos de alteración exclusivamente gingival.

Caso clínico: Mujer de 16 años con epilepsia focal refractaria tratada con valproato y levetiracetam. Coincidiendo con la adición de lamotrigina, en dosis lentamente progresiva, presentó una llamativa gingivitis hemorrágica.

Resultados La exploración no evidenció lesiones cutáneas o fiebre. Los análisis de sangre (incluyendo screening de hemostasia) fueron normales. La retirada de lamotrigina se acompañó de progresiva mejoría de la gingivitis

Conclusiones: La gingivitis aislada podría ser una expresión clínica de la reacción de hipersensibilidad a la lamotrigina. La ausencia de referencias previas en la literatura en un fármaco de tan extenso uso puede hacer dudar de su papel causal. Sin embargo, la plena coincidencia temporal con el uso del fármaco y la reconocida facilitación de tales reacciones con el uso combinado con valproato apoyarían la atribución de la gingivitis a la lamotrigina.

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P.10 MENINGOENCEFALITIS PARAINFECCIOSA: A PROPOSITO DE UNA CASO

L. M. López Díaz, A. Puy Núñez, R. Vázquez Do Campo, C. Pérez Sousa, D. Fernández Couto, J. M. Paz González, M. Marín Sánchez, P. Rey del Corral. Servicio de Neurología Hospital Universitario Juan Canalejo A Coruña.

Introducción: La Meningoencefalitis es causada generalmente por virus, siendo la etiología bacteriana una causa inusual.

Caso clínico: Varón de 73 años, con antecedente de colitis ulcerosa a tratamiento con mesalazina y corticoides, ingresa por brote grave de rectosigmoiditis de 1 semana de evolución. Al tercer día del ingreso presenta fiebre, disminución del nivel de conciencia, dificultad en la emisión del lenguaje y perdida de fuerza en brazo izquierdo y ambas piernas, ingresado en la UCI. La RM cerebral, cervical y dorsal: Presenta lesiones en giro central izquierdo, sustancia blanca subayacente  y lesión a nivel cérvico-dorsal y en los hemocultivos se observan bacilos gram positivos compatibles con Listeria.

Conclusión: La infección del SNC por Listeria monocytogenes presenta una alta mobimortalidad y ante todo paciente con factores de riesgo (ancianos, inmunodeprimidos, transplantados, tratamiento con corticoides) deben ser tratados empíricamente con un antimicrobiano activo antes este microorganismo.

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P.11 MUTACIONES NUEVAS Y RECURRENTES DE ESPASTINA EN PACIENTES CON PARAPARESIA ESPÁSTICA

Zennaro M¹, Martinez-Nieto G¹, Sesar A², Arias M², Posada IJ³, Ares B², Pardo J², Seijo-Martínez M⁴, Fernández JM⁵, Andrade C⁶, Carracedo A^1,7,8,  Sobrido MJ^1,7. 1  Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS. 2  Servicio de Neurología Hospital Clínico Santiago de Compostela. 3 Servicio de Neurología Hospital 12 de Octubre-Universidad Complutense, Madrid. 4  Servicio de Neurología Hospital do Salnés, Pontevedra. 5  Servicio de Neurofisiología, Hospital Xeral-Cíes, Vigo. 6  Servicio de Neurología Hospital Xeral-Cíes, Vigo. 7  Centro para Investigación de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII. 8 Grupo de Medicina Xenómica-Universidad de Santiago de Compostela.

Introducción: La paraparesia espástica hereditaria (PEH) es un trastorno progresivo de la marcha con signos piramidales de herencia dominante (PEH-AD), recesiva o ligada a X. La forma más prevalente, SPG4, se asocia a la proteína espastina de la familia AAA de ATPasas. La frecuencia de mutaciones de espastina en nuestra población es desconocida.

Métodos: Secuenciamos la región codificante de SPG4 en 56 pacientes (43 familias, 33 gallegas, 10 de otras regiones), la mayoría con formas no complicadas de PEH. Las nuevas mutaciones y variantes de secuencia fueron chequeadas en 186 controles.

Resultados: Identificamos seis mutaciones, tres de ellas nuevas. Tienen la misma mutación truncante cuatro familias gallegas aparentemente no relacionadas. Encontramos cuatro cambios de significado desconocido, un polimorfismo sinónimo y otras seis alteraciones no referidas en la literatura probablemente no patogénicas (presentes en controles, no cosegregantes en familiares). Globalmente 9/43 familias (21%) fueron positivas para SPG4, cuatro familias (9%) tienen variantes de significado desconocido.

Conclusiones: Considerando sólo casos dominantes la frecuencia de mutaciones fue 60%, indicando que SPG4 causa la mayoría de PEH-AD en nuestra comunidad. En los pacientes sin mutación de SPG4 probablemente están implicados otros genes, aunque no se pueden descartar mutaciones no detectables mediante secuenciación de la región codificante.

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P.12 DISTONÍA PAROXÍSTICA SECUNDARIA CON RESPUESTA A LA LEVODOPA

N. Cardoso-Calo, T. Pablos Sánchez, C. García Sancho. Servicio de Neurología Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo A Coruña.

Introducción: Las distonía paroxística se definen como un movimiento involuntario anormal de postura distónica, de naturaleza intermitente o episódica e inicio repentino, sin alteración de la conciencia. La distonía paroxística de tipo no cinesiogénica (DPNC) no se desencadena por movimientos súbitos y su

prevalencia es desconocida.

Caso clínico: Mujer de 41 años diagnosticada de menigoencefalitis de probable origen vírico en el año 2004. En una RMN cerebral se apreció lesión hiperintensa en región mesencefálica y tálamo. Antecedentes personales y familiares sin interés. El motivo de consulta 4 años después, fue la presencia de agarrotamiento en pierna derecha con eversión del pie e imposibilidad para la deambulación, con duración entre 10 y 120 minutos y frecuencia de 4-5 veces al día. En alguna ocasión se acompañaba de tirantez en brazo derecho, desviación de comisura bucal y empeoramiento de su disartria. En la exploración neurológica, destaca amimia, hipotonía, lenguaje disartrico y bradicinesia.

Se realizaron estudios hemtológicos, bioquímicos y sexológicos, RMN cerebral, EMG, Holter EEG, Spect cerebral y DAT –scan cerebral siendo estos normales o negativos. Se inició tratamiento con levodopa (300 mg) con buena respuesta, sin obtenerse mejoría con placebo.

Conclusiones: Presentamos este caso por su peculiaridades, latencia entre la lesión y aparición de la

Distonía y la disminución en frecuencia y duración con levodopa

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P.13 SÍNDROME DA SUSTANCIA BRANCA EVANESCENTE: CONFIRMACIÓN DUN CASO.
Lorenzo González, JR. Pato Pato, A. Cimas Hernando, I. Rodríguez Constenla, I. Servizo de Neurología. Hospital POVISA.

Introdución: A leucoencefalopatía con sustancia branca evanescente foi descrita por primeira vez en 1993 por Hanefeld e colaboradores. Tamén se coñece como ataxia da infancia con hipomielinización central. En 1997 propuxéronse uns criterios diagnósticos que foron modificados en 1998. Descubriuse que afecta a unha das cinco subunidades  do factor de iniciación da traducción (eIF2B)
Caso clínico: No ano 98 á idade de 21 anos, acudiu ao noso centro por cefalea de recente aparición de características migrañosas. Durante o ingreso presentou episodios de axitación psicomotriz que se etiquetaron de pseudocrisis. Ano 2000: idade 23 anos. Presentou un cadro de gastroenterite e febre. Ingresa para tratar e ten varios episodios de CTCG e pseudocrisis. Ano 2001: Ingresa por cefalea de características migrañosas, desencadeada por un desgusto. Durante este ingreso presentou episodios de xiro de cabeza e de ollos, elevación do brazo, seguidas de CTCG de curta duración. Tamén epsiodios sincopales e outros que etiquetamos de pseudocrisis. Ano 2002: Comezou con cefaleas de características migrañosas e a continuación movementos clónicos de MSI, acompañados de xiro de cabeza e de ollos cara a ese mesmo lado. A pesar do tratamento iv, precisou de ingreso en UCI para control das mesmas. Durante 7 días estivo con nivel de conciencia baixo. Ao recuperala presentou unha hemiparesia esquerda e ataxia con melloría gradual do cadro. Durante o ingreso, de novo empezou con febre, e comezou con movementos clónicos de hemicorpo dereito que duraban 5 minutos. Non respondían á medicación polo que precisou de novo tratamento en UCI. Ao subir de UCI a paciente está con afectación de FFSS, tetrapléxica, disfagia, espasticidad e piramidalismo, estado no que permanece. Desde esa data, a paciente presenta episodios de diminución do nivel de conciencia cada vez que ten febre. Últimamente non volveu a ter crise.
Últimamente, recibimos o estudo xenético da Dra Van der Knaap, que foi positivo para a enfermidade.

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P.14 ENFERMIDADE DE BEHÇET

A. Pato-Pato, I. Rodríguez-Constenla, J. R. Lorenzo-González, I. Cimas-Hernando, M. González-Pérez, M. Velasco-Casares, C. Gutiérrez-Mendiguchía.

Servizos de Neuroloxía, Reumatoloxía, Radioloxía e Medicina Nuclear. Hospital Povisa. Vigo.

Introdución: